Katika seli nyingi trilioni zinazounda miili yetu, jozi 23 za kromosomu huhifadhi nyuzi muhimu za DNA zinazohitajika kuifanya miili yetu ikue na kufanya kazi vizuri. Lakini ikiwa kiwango cha nyenzo za maumbile ndani ya seli zetu ni kidogo sana au kidogo sana, basi hii inaweza kuingiliana na ukuaji wa kawaida. Inaweza pia kusababisha syndromes kama vile Down Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome - the ugonjwa wa pili wa kawaida baada ya Down - na 16p11.2 kufuta au ugonjwa wa kurudia.
Jina 16p11.2 linaelezea mahali ambapo sehemu za maumbile zinazokosekana au za ziada (vinginevyo zinajulikana kama anuwai ya nambari za nakala au CNV) ziko kwenye DNA ya watu walio na ufutaji huu au nakala hizi. Wale walio na kufutwa kwa 16p11.2 wana sehemu ndogo ya vifaa vya maumbile vinavyokosekana kwenye moja ya chromosomes zao mbili za 16, wakati watu walio na marudio ya 16p11.2 wana nakala ya ziada ya sehemu hii.
Fikiria kama DNA ni kabati na vitabu ni chromosomes. Kufutwa ni wakati kifungu ndani ya kitabu kinakosekana, na nakala ni wakati zinarudiwa. p11.2 inabainisha eneo haswa - "p" inaonyesha iko katika nusu ya kwanza ya kitabu cha 16 (kromosomu 16) katika kabati hili la vitabu, "11" ni sura gani na "2" ambayo aya ina maandishi mengine hayapo au ya ziada.
Shida zinazohusiana kawaida na kufuta 16p11.2 au kurudia ni pamoja na ucheleweshaji wa ukuaji, maswala na harakati kubwa na nzuri, na sauti ya chini ya misuli (inayojulikana kama hypotonia). Kifafa na shida na mazungumzo na ukuzaji wa lugha pia zimeripotiwa.
Watu wengi ambao wamejaribiwa 16p11.2 huja kwa wataalam wa matibabu kwa sababu ya kuchelewa kwa maendeleo au tabia ya kiakili. Kwa kweli, kufuta 16p11.2 na kurudia ni miongoni mwa sababu hatari za maumbile kwa ugonjwa wa akili. Kiwango cha kuenea kwa tawahudi katika kufutwa na marudio ya 16p11.2 ni juu sana (15 hadi 26%) kuliko kwa idadi ya watu wote (~ 1.7%).
Kurudiwa kwa 16p11.2, lakini sio kufutwa, ni pia inahusiana na hatari kwa hali nyingine ya afya ya akili: dhiki. Haijulikani wazi, hata hivyo, ikiwa kufutwa na kurudia kwa 16p11.2 kunahusiana na hatari ya hali zingine za afya ya akili.
Matatizo ya Psychiatric
Tumechapisha hivi karibuni matokeo ya utafiti mkubwa zaidi hadi sasa ambayo ilichunguza aina na masafa ya anuwai ya hali ya akili kwa watoto walio na kufutwa kwa 16p11.2 au kurudia. Kwa msaada wa familia kutoka Uingereza na Amerika, tulijifunza watoto 217 waliofutwa na ndugu zao 77 bila kufutwa, pamoja na watoto 114 walio na nakala na ndugu zao 32 bila nakala hiyo.
Katika 16p11.2, sehemu ya DNA kwenye kromosomu 16 haipo au inarudiwa. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Kazi hii, ambayo ilikuwa ushirikiano wa kimataifa kati ya makao makuu ya Uingereza Cardiff ECHO na Fikiria kitambulisho masomo, Consortium ya 16p11.2 Ulaya na Muungano wa Simons VIP huko Merika, inajengwa juu ya utafiti wa zamani katika 16p11.2. Matokeo yetu mapya yanaonyesha kuwa matokeo ya afya ya akili ya kufutwa na kurudia ni pana, na ni pamoja na masafa ya juu ya anuwai ya shida za kiafya pamoja na upungufu wa shida ya ugonjwa (ADHD).
Utafiti wetu unaonyesha kuwa watoto walio na ufutaji au kurudia wana nafasi kubwa ya kuwa na shida moja ya akili kuliko ndugu zao bila CNV. Hasa, hatari ya ADHD ni kubwa kwa watoto walio na kufutwa au kurudiwa. Kwa kuongezea, tuligundua kuwa watoto walio na ufutaji au kurudia walikuwa na mzunguko sawa wa tawahudi, wakirudia matokeo ya hapo awali.
Matokeo yetu pia yanaonyesha utambuzi wa ukweli kwamba kufutwa na kurudiwa kwa 16p11.2 kunaweza kusababisha shida za afya ya akili ni muhimu, ili uchunguzi na matibabu mapema katika ukuaji viweze kuwekwa. Lakini ni lazima ieleweke kwamba sio watoto wote walio na kufutwa au kurudiwa kwa 16p11.2 katika utafiti wetu walikuwa na shida za akili. Utafiti wa siku zijazo unahitajika kuelewa ni kwanini watu wengine walio na ufutaji au unakili huu huendeleza shida za kiafya wakati wengine hawana. Hii inaweza kusaidia na ukuzaji wa uingiliaji mapema kwa shida za kiafya za kiakili ili kupunguza hatari ya shida kubwa na iliyochorwa ya akili chini ya mstari.
Utafiti zaidi
16p11.2 CNV ni nadra sana. Zinatokea kati ya watu watatu kati ya kila watu 10,000. Inachukua muda mwingi na juhudi kujenga utafiti na idadi ya kutosha ya watu walio na hali hizi adimu na sio rahisi kwa watafiti kupata ufadhili wa miradi kama hiyo.
Lakini ni muhimu sana kuwa na habari hii ili wataalamu wa matibabu kujua jinsi wagonjwa hawa wameathiriwa, na jinsi ya kuwasaidia vyema. Utafiti kama wetu pia unaweza kusaidia watu na familia zao kutafsiri tabia au dalili fulani zinazohusiana na syndromes hizi na kujua wakati wa kutafuta msaada. Kwa kuongezea, familia zinahitaji habari hii ili kuwawezesha. Kwa sababu hali hizi ni nadra sana, daktari wao anaweza kuwa hajui 16p11.2.
Tunataka kuelewa vizuri jinsi vijana walio na kufutwa na kurudiwa kwa 16p11.2 wanavyokua katika ujana na utu uzima, na tunatarajia kuwa na uwezo wa kuwaona watoto ambao walishiriki katika somo letu tena kujua wanaendeleaje. Utafiti wetu wa ECHO pia unapendezwa na hali zingine za nadra za maumbile, kama vile kufuta au kurudia kwenye chromosomes 1, 3, 9, 15 na 22. Kwa kulinganisha CNV hizi tofauti tunatarajia kuelewa vizuri jinsi mambo kama ujifunzaji na maendeleo na afya ya akili inavyoonekana. njia sawa kwa vikundi vyote, na jinsi CNV fulani zina matokeo maalum.
Ili kujua zaidi juu ya masomo yetu ya watu walio na kufutwa kwa 16p11.2 au kurudia na hali zingine za maumbile, tafadhali tembelea tovuti, au wasiliana nasi moja kwa moja kwa 
kuhusu Waandishi
Maria Niarchou, Mshirika wa Utafiti, Idara ya Dawa ya Kisaikolojia na Neurosciences ya Kliniki, Chuo Kikuu cha Cardiff na Marianne van den Bree, Profesa, Idara ya Dawa ya Kisaikolojia na Neurosciences ya Kliniki, Chuo Kikuu cha Cardiff
Makala hii imechapishwa tena kutoka Mazungumzo chini ya leseni ya Creative Commons. Soma awali ya makala.
Vitabu kuhusiana
at InnerSelf Market na Amazon
