Image na Gerd Altmann
Kwa vizazi, washiriki wa familia huko Colombia wamepata ugonjwa wa Alzheimer's mapema. Jinsi mwanamke mmoja amepinga inaweza kusababisha tiba za baadaye, watafiti wanasema.
"Watu katika familia hii kubwa wanapata Alzheimers kama saa ya saa 45-50, "anasema Kenneth S. Kosik, profesa wa neuroscience katika Chuo Kikuu cha California, Santa Barbara, na mkurugenzi mwenza wa Taasisi ya Utafiti ya Neuroscience.
Aina ya ukali, ya maumbile ya ugonjwa huo imepungua kutoka kizazi hadi kizazi, na kusababisha kupungua kwa utambuzi na kwa mwili kwa wanaume na wanawake wa familia hii.
Watafiti ambao wamekuwa wakisoma familia hii, kutoka kwa ubongo wao hadi jeni zao, hata wamefuatilia mabadiliko maalum ya jeni la ugonjwa huu hadi wakati wa washindi wa Uhispania.
Wakati wa masomo yao watafiti walishuhudia mwanzo wa ugonjwa unaotabiriwa wakati wanafamilia wanaingia katika miaka yao ya kati. Wakati mwingine hufanyika mapema, wakati mwingine baadaye, lakini kila njia imekuwa ikiongoza kwa mwishilio huo.
Lakini mwanamke mmoja amepuuza tabia mbaya. Sasa katika miaka ya 70 yake ya marehemu, ana jeni inayobadilika-na alama za protini za amyloid ambazo ni alama ya ugonjwa wa Alzheimer's - bado hakuonyesha dalili za udhaifu wa utambuzi unaohusishwa na Alzheimer's.
"Unapompata mkimbizi, inavutia sana," anasema Kosik, mfadhili wa utafiti unaonekana Hali Dawa. Mwanamke huyo, na wengine walizingatia wauzaji nje katika hali ya kawaida ya ugonjwa wa neurodegeneration wa familia hii, anaweza kutoa maoni katika njia mpya ya tiba ya na hata kuzuia ugonjwa huo, anasema.
'Ilikuwa ya kushangaza'
Mshukiwa katika toleo hili la Alzheimer's ni mabadiliko kwa presenilin 1 jeni, inayoitwa E280A, nakala ambazo hupatikana katika kila mtu wa familia hii anayepatwa na ugonjwa huo. Imechangiwa katika uzalishaji mkubwa wa zile bandia za amyloid.
"Mabadiliko hayo yanajulikana kusababisha mwanzo wa ugonjwa huo akiwa na umri wa miaka 45, na ni wazi wakati unakuwa kwenye 50s zako," Kosik anasema. Mwanamke huyo, katika miaka yake ya 60 ya marehemu wakati watafiti walifanya uchunguzi, alikuwa mzuri kwa mabadiliko hayo, lakini alionyesha dalili chache.
"Ilikuwa ya kushangaza," Kosik anasema. Katika mwendo wa uchambuzi wao waligundua kuwa mwanamke huyo pia alikuwa na mabadiliko mengine katika jeni lingine ambalo lina jukumu la kutengeneza lipoproteins katika mfumo mkuu wa neva, gene inayoitwa apolipoprotein E au. APOE.
Lahaja ya jeni hii inayoitwa lahaja ya Christchurch ni nadra sana, lakini uwepo wake katika mgonjwa umeainishwa kwa utaratibu wa kinga. Watafiti walielekeza mkusanyiko mkubwa wa maabara wa Kosik kutafuta marafiki wengine wa familia walio na lahaja hiyo hiyo.
"Wakatuliza tuwaangalie watu ambao pia walikuwa wafanyabiashara, ambao walipata wakati wa kuchelewa," Kosik anasema. Walipata wengine wachache ambao walikuwa na lahaja. Muhimu, hata hivyo, wakati wengine walibeba mabadiliko ya Christchurch, wote walibeba nakala moja, kurithi kutoka kwa mzazi mmoja.
Upinzani wa mgonjwa mmoja
"Jambo la muhimu juu ya ugunduzi huu ni kwamba mgonjwa huyu ana hisia mbaya kwa tofauti; ilitoka kwa mama na baba, ”Kosik anasema. Utafiti wa maabara ya watafiti ilionyesha kuwa aina ya APOE inaweza kuchelewesha mwanzo wa Alzheimer's kwa kuifunga sukari (inayoitwa heparin sulphate proteinoglycans, au HSPG) na kuzuia upeanaji na kuingizwa kwa protini za tau kwenye neurons ambazo hatimaye husababisha misongo ambayo ni dalili za ugonjwa wa ugonjwa.
Tau ni proteni ya kawaida ya muundo katika akili za wagonjwa wenye Alzheimer's na nyingine magonjwa ya neurodegenerative hiyo inakuwa nata na isiyo na maana.
Watafiti wanahitaji kufanya kazi zaidi kuchunguza upinzani huu wa mgonjwa mmoja kwa ugonjwa ambao unaathiri familia yake ya watu wa 6,000, lakini maendeleo haya ya kuahidi yanaweza kuelekeza kwa njia na tiba kwa watu wanaokadiriwa wa milioni 44 ulimwenguni ambao wana Alzheimer's, a idadi ambayo inaendelea kuongezeka.
"Utaftaji huo unaonyesha kwamba kurekebisha kiunga cha APOE kwa HSPG kunaweza kuwa na faida katika matibabu ya ugonjwa wa Alzheimer's, hata katika muktadha wa viwango vya juu vya ugonjwa wa ugonjwa wa amyloid," anasema mwandishi mwenza mwenza Joseph F. Arboleda-Velasquez.
Kwa upande wa Kosik, yeye na Arboleda-Vasquez (ambaye zamani alikuwa mwanafunzi wa kuhitimu wa Kosik huko Harvard) wanaendelea na uchunguzi wa aina nyingine za vinasaba na wafanyabiashara ambao wanaweza kuchangia upinzani wa Alzheimer's.
kuhusu Waandishi
Mwandishi mwenza mwenza Joseph F. Arboleda-Velasquez.. Kosik, mfadhili wa utafiti unaonekana katika Hali Dawa. Wahusika wengine ni kutoka Chuo Kikuu cha Antioquia, Taasisi ya Alzheimer ya Banner huko Phoenix, Hospitali kuu ya Massachusetts, na Massachusetts Jicho na Masikio.
Vitabu kuhusiana:
Mwili Huweka Alama: Akili ya Ubongo na Mwili katika Uponyaji wa Kiwewe
na Bessel van der Kolk
Kitabu hiki kinachunguza uhusiano kati ya kiwewe na afya ya mwili na akili, kikitoa maarifa na mikakati ya uponyaji na kupona.
Bofya kwa maelezo zaidi au kuagiza
Pumzi: Sayansi Mpya ya Sanaa Iliyopotea
na James Nestor
Kitabu hiki kinachunguza sayansi na mazoezi ya kupumua, kutoa maarifa na mbinu za kuboresha afya ya mwili na akili.
Bofya kwa maelezo zaidi au kuagiza
Kitendawili cha Mimea: Hatari Zilizofichwa katika Vyakula "Zenye Afya" vinavyosababisha Ugonjwa na Kuongezeka kwa Uzito.
na Steven R. Gundry
Kitabu hiki kinachunguza uhusiano kati ya lishe, afya na magonjwa, na kutoa maarifa na mikakati ya kuboresha afya na siha kwa ujumla.
Bofya kwa maelezo zaidi au kuagiza
Kanuni ya Kinga: Mtazamo Mpya wa Afya Halisi na Kupambana na Kuzeeka Kubwa
na Joel Greene
Kitabu hiki kinatoa mtazamo mpya kuhusu afya na kinga, kikizingatia kanuni za epijenetiki na kutoa maarifa na mikakati ya kuboresha afya na kuzeeka.
Bofya kwa maelezo zaidi au kuagiza
Mwongozo Kamili wa Kufunga: Uponye Mwili Wako Kupitia Mfungo wa Mara kwa Mara, Siku Mbadala, na Kufunga kwa Kurefusha.
na Dk. Jason Fung na Jimmy Moore
Kitabu hiki kinachunguza sayansi na mazoezi ya kutoa maarifa ya kufunga na mikakati ya kuboresha afya na siha kwa ujumla.
