Kwa nini Ufuatiliaji wa Genome ya Binadamu Imeshindwa Kutokeza Mafanikio Makubwa Katika Magonjwa Watetezi wa mapema wa mpangilio wa genome walifanya utabiri wa kupotosha juu ya uwezo wake katika dawa. Natali_ Mis / Shutterstock.com

Daktari wa chumba cha dharura, mwanzoni hakuweza kugundua mgonjwa aliye na shida, hupata kwa mgonjwa kadi ya saizi ya mkoba inayompa ufikiaji wa genome yake, au DNA yake yote. Daktari hutafuta genome haraka, hugundua shida na kumtuma mgonjwa kwa tiba ya tiba ya jeni. Hiyo ndio tuzo ya kushinda tuzo ya Pulitzer mwandishi wa habari alifikiria 2020 ingeonekana kama wakati aliripoti juu ya Mradi wa Genome ya Binadamu huko 1996.

Enzi mpya katika dawa?

Mradi wa Genome ya Binadamu ulikuwa ushirikiano wa kisayansi wa kimataifa ambao ulifanikiwa kuchora ramani, kufuatana na kutoa hadharani yaliyomo kwenye maumbile ya chromosomes za wanadamu - au DNA yote ya binadamu. Kufanyika kati ya 1990 na 2003, mradi huo ulisababisha wengi kubashiri juu ya siku zijazo za dawa. Mnamo 1996, Walter Gilbert, mshindi wa tuzo ya Nobel, alisema, "Matokeo ya Mradi wa Genome ya Binadamu yatatoa mabadiliko makubwa katika njia tunaweza kufanya dawa na kushambulia shida za magonjwa ya binadamu." Mnamo 2000, Francis Collins, wakati huo mkuu wa HGP katika Taasisi za Kitaifa za Afya, alitabiri, "Labda katika miaka 15 au 20 nyingine, utaona mabadiliko kamili katika tiba ya matibabu." Mwaka huo huo, Rais Bill Clinton alisema Mradi wa Genome ya Binadamu "utabadilisha utambuzi, kinga na matibabu ya magonjwa mengi, ikiwa sio yote, ya wanadamu."

Kwa nini Ufuatiliaji wa Genome ya Binadamu Imeshindwa Kutokeza Mafanikio Makubwa Katika Magonjwa Rais Clinton, aliyezungukwa na J. Craig Venter, kushoto, na Francis Collins, kulia, atangaza kukamilisha rasimu mbaya ya genome ya binadamu mnamo Juni 26, 2000. AP Photo / Rick Bowmer

Sasa ni 2020 na hakuna mtu anayebeba kadi ya genome. Waganga kawaida hawachunguli DNA yako kukutambua au kukutibu. Kwa nini isiwe hivyo? Kama ninavyoelezea hivi karibuni nakala katika Jarida la Neurogenetics, sababu za magonjwa ya kawaida yanayodhoofisha ni ngumu, kwa hivyo haziwezi kutibiwa kwa matibabu rahisi ya maumbile, licha ya tumaini na hype kinyume chake.

innerself subscribe mchoro

Sababu ni ngumu

Wazo kwamba jeni moja inaweza kusababisha magonjwa ya kawaida imekuwa karibu kwa miongo kadhaa. Mwishoni mwa miaka ya 1980 na mapema miaka ya 1990, majarida ya hali ya juu ya kisayansi, pamoja na Asili na JAMA, yalitangaza sababu ya jeni moja ya bipolar, schizophrenia na ulevi, kati ya hali zingine na tabia. Nakala hizi zilichora umakini mkubwa katika vyombo vya habari maarufu, lakini walikuwa hivi karibuni imerudiwa or alishindwa majaribio at replication. Tathmini hizi zilidhoofisha kabisa hitimisho la awali, ambalo mara nyingi lilikuwa likitegemea vipimo vya takwimu vibaya. Wanabiolojia kwa ujumla walikuwa wanajua maendeleo haya, ingawa masomo ya ufuatiliaji hayakupata umakini mdogo kwenye media maarufu.

Kwa kweli kuna mabadiliko ya jeni ambayo husababisha shida mbaya, kama vile Ugonjwa wa Huntington. Lakini magonjwa ya kawaida yanayodhoofisha hayasababishwa na mabadiliko ya jeni moja. Hii ni kwa sababu watu ambao wana ugonjwa dhaifu wa maumbile, kwa wastani, hawaishi kwa muda wa kutosha kuwa na watoto wengi wenye afya. Kwa maneno mengine, kuna shinikizo kali la mabadiliko dhidi ya mabadiliko kama haya. Ugonjwa wa Huntington ni ubaguzi ambao huvumilia kwa sababu kawaida haitoi dalili hadi mgonjwa atakapokuwa zaidi ya miaka yao ya kuzaa. Ingawa mabadiliko mapya ya hali zingine nyingi za ulemavu hufanyika kwa bahati, hazizidi mara kwa mara katika idadi ya watu.

Badala yake, magonjwa ya kawaida yanayodhoofisha husababishwa na mchanganyiko wa mabadiliko katika jeni nyingi, kila moja ikiwa na athari ndogo sana. Wanaingiliana na wengine na kwa sababu za mazingira, kubadilisha uzalishaji wa protini kutoka kwa jeni. Aina nyingi za vijidudu vinavyoishi ndani ya mwili wa mwanadamu vinaweza kuchukua jukumu, pia.

Kwa nini Ufuatiliaji wa Genome ya Binadamu Imeshindwa Kutokeza Mafanikio Makubwa Katika Magonjwa Marekebisho ya maumbile ya risasi ya fedha bado hayawezekani kwa magonjwa mengi. drpnncpptak / Shutterstock.com

Kwa kuwa magonjwa mabaya ya kawaida husababishwa sana na mabadiliko ya jeni moja, hayawezi kuponywa kwa kubadilisha jeni iliyobadilishwa na nakala ya kawaida, msingi wa tiba ya jeni. Tiba ya jeni ina hatua kwa hatua imeendelea katika utafiti kwa njia mbaya sana, ambayo imejumuisha kusababisha bahati mbaya leukemia na angalau kifo kimoja, lakini hivi karibuni madaktari wamefanikiwa kutibu magonjwa kadhaa adimu ambayo mabadiliko ya jeni moja yamekuwa na athari kubwa. Tiba ya jeni kwa shida nadra za jeni moja inaweza kufaulu, lakini lazima ifanane na hali ya kila mtu. Gharama kubwa na idadi ndogo ya wagonjwa ambao wanaweza kusaidiwa na matibabu kama haya inaweza kusababisha vizuizi vya kifedha visivyoweza kushindwa katika visa hivi. Kwa magonjwa mengi, tiba ya jeni haiwezi kuwa muhimu.

Enzi mpya ya wanabiolojia

Mradi wa Genome ya Binadamu umekuwa na athari kubwa kwa karibu kila uwanja wa utafiti wa kibaolojia, kwa kuchochea maendeleo ya kiufundi ambayo huwezesha upangaji wa haraka, sahihi na wa bei rahisi na ujanja wa DNA. Lakini maendeleo haya katika njia za utafiti hayajasababisha maboresho makubwa katika matibabu ya magonjwa ya kawaida yanayodhoofisha.

Ingawa huwezi kuleta kadi yako ya jenomu kwenye miadi ya daktari wako ujao, labda unaweza kuleta uelewa zaidi wa uhusiano kati ya jeni na magonjwa. Uelewa sahihi zaidi wa sababu ya magonjwa inaweza kuwaingiza wagonjwa dhidi ya hadithi zisizo za kweli na ahadi za uwongo.

Kuhusu Mwandishi

Ari Berkowitz, Profesa wa Rais wa Biolojia; Mkurugenzi, Programu ya Wahitimu wa Neurobiology ya Seli na Tabia, Chuo Kikuu cha Oklahoma

Makala hii imechapishwa tena kutoka Mazungumzo chini ya leseni ya Creative Commons. Soma awali ya makala.