Mtafiti wa NHGRI hutumia bomba ili kuondoa DNA kutoka kwenye bomba ndogo ya mtihani.

Ikiwa ungeweza kuchukua mtihani ambao utafunua magonjwa ambayo wewe na familia yako mnaweza kupata zaidi, je! Ungetaka kuifanya?

Maendeleo ya haraka katika teknolojia za upimaji wa jeni imesababisha mjadala kuhusu ikiwa Waaustralia wenye afya wanapaswa kupitia upimaji wa maumbile.

Kidogo juu ya upimaji wa maumbile

Kwanza tunapaswa kuelewa tofauti kati ya vipimo vya maumbile tunavyozungumza. Kuna matumizi matatu muhimu ya vipimo vya maumbile na mara nyingi huchanganyikiwa.

Maombi ya kwanza ni uchunguzi wa uchunguzi - ambapo mtu ni mgonjwa na tunatumia kipimo cha maumbile kujaribu kujua ni nini kibaya nao.

Aina ya pili ni wakati mwanafamilia ana ugonjwa wa maumbile na unataka kujua ikiwa unabadilisha mabadiliko yale yale yaliyowafanya wawe wagonjwa (mtihani wa utabiri).

Aina ya tatu ya jaribio la maumbile ni kwa "utabiri wa hatari" wa maumbile. Hii inaweza kutumika kwa mtu yeyote, bila ugonjwa, kujua ikiwa wanabeba jeni ambazo zinaweza kusababisha ugonjwa baadaye.

Aina mbili za kwanza kawaida hupatikana kwa idadi ndogo ya magonjwa na kila mtihani ni nakala mbaya ya jeni moja. Zaidi ya haya magonjwa ni nadra sana na nyingi huanza utotoni. Kwa magonjwa ambapo vipimo vya uchunguzi vinapatikana hizi ni muhimu kudhibitisha utambuzi.

Uchunguzi wa utabiri unafaa kufanywa wakati inaweza kusababisha hatua ya moja kwa moja ili kuepusha magonjwa (kwa mfano, kuondoa tishu za matiti mbele ya nakala mbaya ya Jarida la BRCA1).

Uchunguzi wa uchunguzi na utabiri wa maumbile ya magonjwa kadhaa adimu sana yamepatikana kwa miongo kadhaa. Majaribio haya yanaweza kuwa na athari kwa chanjo na gharama ya bima ya afya na maisha.

Kesi ya kupima afya

Uchunguzi wa vinasaba unaotabiri hatari yako kwa magonjwa ya kawaida unaweza kupatikana kwa urahisi katika tasnia ya utunzaji wa afya. Hizi zinaweza kusaidia madaktari kugundua magonjwa, na zinaweza kuchochea mabadiliko ya mtindo wa maisha kwa wagonjwa kwa njia ile ile mtihani wa cholesterol hutumika kama hatari ya ugonjwa wa moyo.

Kupata hati ya DNA kwa mtu binafsi ni ya bei rahisi, bila gharama zaidi ya $ 50 kwa kila mtu.

Matokeo kutoka kwa masomo ya magonjwa makubwa hutumiwa kwenye mpango huu na tunaweza kukadiria hatari ya maumbile ya mtu kwa magonjwa mengi ya kawaida. Licha ya kutokuwa sahihi katika mtabiri wa hatari ya maumbile kwa mtu yeyote mmoja, watabiri hawa wanaweza kuwa na taarifa katika kiwango cha kikundi. Hapa ndipo utabiri wa hatari ya maumbile unavutia sana.

Fikiria tuna mpango wa maumbile kwa Waaustralia wote. Tungeweza kuwatenga watu katika vikundi vyenye hatari kubwa dhidi ya magonjwa hatari ya magonjwa kadhaa ya kawaida. Programu za kuzuia magonjwa kama vile uchunguzi wa watu wengi kwa saratani ya matiti na kansa ya bowel sasa zinalengwa kwa vikundi vya umri vilivyoainishwa, na umri ndio kiashiria pekee cha hatari. Kutumia utabiri wa hatari ya maumbile, programu hizi zinaweza kulengwa kwa wale walio katika hatari kubwa ya maumbile ya ugonjwa.

Fikiria ugonjwa ambao unaathiri 1% ya idadi ya watu. Wacha tuseme mtabiri wa hatari ya maumbile anaonyesha asilimia 20 tu ya idadi ya watu ndio walio katika hatari ya kuongezeka kwa maumbile na tunawaalika watu hao kwa uchunguzi wa kliniki. Katika hali hii, bado idadi kubwa ya wale waliochunguzwa hawatapata ugonjwa huo. Lakini kati ya wale watakaopata ugonjwa huo, wengi wanatarajiwa kuchaguliwa kwa mpango wa uchunguzi kulingana na jaribio lao la utabiri wa hatari za maumbile.

Mfano huu unaonyesha jinsi uchunguzi tu wale walio katika hatari kubwa ya maumbile kufuatia mtihani wa utabiri wa hatari ya maumbile utasababisha mipango ya gharama nafuu ya uchunguzi wa wingi na inaweza kuzuia utambuzi wa kupita kiasi na matibabu zaidi.

Utabiri wa hatari ya maumbile unakuwa muhimu zaidi unapohusishwa na vyanzo vingine vya data za kiafya - kama historia ya matibabu, historia ya matibabu ya familia na sababu za maisha kama sigara. Utafiti unaoendelea unatarajiwa kuboresha usahihi ya watabiri wa maumbile ya magonjwa ya kawaida.

Uwezo wa kutumia hatari hizi zilizotabiriwa katika mipango ya afya ya umma na mipangilio ya kliniki ni kubwa. Hii inamaanisha tunaweza msingi wa mfumo wetu wa utunzaji wa afya juu ya kinga badala ya matibabu. Na, wakati mtu anaugua, tunaweza kulenga kwa usahihi sababu zao maalum na dalili kutumia dawa sahihi.

Ni nini kinachohitaji kushughulikiwa kwanza?

Kizuizi kikubwa cha jaribio la utabiri wa hatari ya maumbile kwa magonjwa ya kawaida ni kwamba haiwezi kutumika kama kifaa cha uchunguzi kwa sababu ina usahihi mdogo. Vipimo vilivyopo vya magonjwa adimu ya maumbile ni ya moja kwa moja na sahihi kwa sababu hujaribu nakala mbaya ya jeni moja. Uwepo wa nakala mbaya mara nyingi hukamilika.

Katika magonjwa ya kawaida, sio moja lakini maelfu ya jeni huhusika. Kila jeni moja ina mchango mdogo wa mtu binafsi kwa hatari ya ugonjwa. Pia, sababu zisizo za maumbile, kama tabia ya mtindo wa maisha, zinachangia hatari za magonjwa ya kawaida.

Kutabiri hatari kutoka kwa michango ndogo ya mtu binafsi ya maelfu ya jeni pamoja na sababu zisizo za maumbile ni ngumu zaidi. Ugumu huu hufanya iwezekane kutabiri hatari ya mtu kwa ugonjwa kwa usahihi wa hali ya juu.

Kwa miaka kumi iliyopita, usahihi wa watabiri wa hatari za maumbile kwa magonjwa ya kawaida umeboresha na uboreshaji zaidi unatarajiwa. Lakini kwa sababu ya hali ngumu ya magonjwa ya kawaida, mtabiri wa maumbile hatakuwa sahihi kabisa.

Idadi kubwa ya changamoto za kiufundi na kijamii zinahitaji kushughulikiwa kwa utekelezaji mzuri wa utabiri wa hatari za maumbile katika mfumo wa huduma ya afya. Hasa, kuna wasiwasi juu ya faragha na bima.

Na upimaji wote wa maumbile unapaswa kuja na maelezo ya kina ili kuhakikisha watu wanaelewa vizuri hatari zinazowakabili na wanaweza kukabiliana nazo. Uhamasishaji wa hatari kubwa ya kupata ugonjwa inaweza kuwa ya kufadhaisha. Kwa upande mwingine, watu wanaweza kuwa na bidii katika kujaribu kuepukana na ugonjwa huo kwa kuishi maisha yenye afya ili kupunguza nafasi yao ya kuugua.

Australia sio peke yake inakabiliwa na changamoto za udhibiti wa upimaji wa maumbile. Mara tu utabiri wa hatari za maumbile utakapotekelezwa katika nchi moja, wengine watafuata.

kuhusu Waandishi

Anna Vinkhuyzen, Mshirika wa Utafiti, Taasisi ya Sayansi ya Masi, Chuo Kikuu cha Queensland na Naomi Wray, Profesa, Chuo Kikuu cha Queensland

Makala hii ilichapishwa awali Mazungumzo. Soma awali ya makala.

Vitabu kuhusiana:

at InnerSelf Market na Amazon