Wanasayansi wameunganisha mabadiliko katika jeni moja na ugonjwa wa akili kwa watu ambao wana ugonjwa wa nadra wa kawaida ambao hugunduliwa wakati wa utoto.
Matokeo, kwa wagonjwa walio na neurofibromatosis aina 1 (NF1), inaweza kusababisha uelewa mzuri wa mizizi ya maumbile ya tawahudi kwa idadi pana
Kwa utafiti uliochapishwa katika JAMA Psychiatry, watafiti waliangalia wagonjwa 531 katika vituo sita vya kliniki huko Merika, Ubelgiji, Uingereza, na Australia na kugundua kuwa mabadiliko katika jeni la NF1 ambayo husababisha ugonjwa huo pia yalichangia tabia za kiakili katika karibu nusu ya wagonjwa.
"NF1 husababishwa na mabadiliko katika jeni moja-NF1," anasema mwandishi wa kwanza Stephanie M. Morris, mkufunzi wa fizikia katika Chuo Kikuu cha Washington huko St.
"Utafiti wetu unaonyesha kuwa jeni hii moja pia inahusishwa na shida za wigo wa tawahudi kwa wagonjwa hao hao. Hiyo inaweza kufanya iwezekane kutazama chini kutoka kwa jeni ili kupata njia za kawaida zinazochangia ugonjwa wa akili kwa idadi pana. "
NF1, shida inayosababishwa na mabadiliko ya NF1, kawaida huonekana wakati wa utoto. Dalili zinaweza kutofautiana kwa ukali, lakini ni pamoja na matangazo ya kahawa au lait, ambayo ni gorofa, matangazo ya hudhurungi kwenye ngozi. Dalili zingine ni pamoja na vinundu vidogo kwenye iris ya jicho, tumors za neva, upungufu wa mifupa kama vile mgongo uliopindika au mguu wa chini ulioinama, na gliomas ya macho, uvimbe wa ujasiri wa macho. Watoto walio na NF1 pia wanaweza kuwa na ulemavu wa kujifunza.
"Katika miaka 25 na zaidi ambayo nimekuwa nikitunza watoto na NF1, hivi majuzi tu tumeanza kutambua kwamba watoto hawa pia huwa na dalili za ugonjwa wa akili," anasema mpelelezi mwandamizi David H. Gutmann, profesa wa neva na mkurugenzi. wa Chuo Kikuu cha Washington NF Center.
"Hapo zamani, hatukuelewa kabisa ushirika kati ya NF1 na tawahudi, lakini sasa tuna ufahamu mpya juu ya shida, ambayo itatuwezesha kubuni matibabu bora kwa watoto walio na NF1 na ugonjwa wa akili."
Matokeo haya pia yanaweza kusaidia wanasayansi wanaosoma maumbile ya tawahudi kuelewa jinsi mabadiliko katika jeni moja yanaweza kuchangia dalili za tawahudi, kama vile shida na ustadi wa kijamii na lugha na tabia za kurudia.
Karibu watu 100,000 nchini Merika wana NF1. Ni kawaida kwa jinsia zote na katika makabila yote. Autism, wakati huo huo, huathiri asilimia 1 hadi asilimia 2 ya watoto wote nchini Merika na inajulikana mara nne hadi tano kwa wavulana kuliko wasichana.
"Ni nini cha kipekee juu ya matokeo yetu ni kwamba kuna uwezekano mabadiliko katika jeni la NF1 yanasababisha dalili nyingi za ugonjwa wa akili kwa watoto walio na NF1," anasema mchunguzi mwandamizi mwingine wa utafiti huo, John N. Constantino, profesa wa magonjwa ya akili na watoto na mkurugenzi wa William Greenleaf Idara ya Eliot ya Psychiatry ya Watoto na Vijana.
"Hapa, tuna shida ya jeni moja ambayo huathiri idadi kubwa ya watu na inasababisha ugonjwa wa akili kwa idadi kubwa ya wale ambao wameathiriwa. Kazi hii inaweza kutupatia fursa ya kusoma jeni moja na kugundua inachofanya kusababisha syndromes za kiakili. "
Shida nyingi za wigo wa tawahudi zinaathiriwa na jeni nyingi lakini kutenganisha jeni hii moja kunaweza kusaidia juhudi za kujifunza jinsi jeni zingine zisizohusiana zinaweza kuingiliana katika njia hiyo hiyo kuchangia autism kwa watu ambao hawana NF1.
Kujifunza jinsi jeni anuwai anuwai huja pamoja kusababisha dalili mwishowe inaweza kusababisha matibabu bora.
"Tumeweza kuwachunguza watoto katika kituo chetu, kutambua shida ya wigo wa tawahudi, shida ya upungufu wa umakini na shida na utendaji wa utambuzi," Morris anasema. "Na tunapotambua upungufu huu kwa watoto, tunaweza kuwaambia wazazi wao, kuwajulisha shule zao, na kuwawezesha watoto hawa kupata rasilimali na msaada wanaohitaji - haswa msaada wa kielimu na kijamii - kuboresha maisha yao."
Ufadhili wa sehemu ulitoka kwa Taasisi ya Kitaifa ya Afya ya Watoto na Maendeleo ya Binadamu ya Eunice Kennedy Shriver.
chanzo: Chuo Kikuu cha Washington huko St. Louis
Vitabu kuhusiana:
at InnerSelf Market na Amazon
