Maendeleo ya kufurahisha zaidi ya hivi karibuni katika utafiti wa maumbile ya binadamu imekuwa uwezo wa kufanya tafiti kubwa za kimfumo za tofauti za maumbile kwa maelfu ya watu. Masomo haya ya ushirika wa genome (GWASs) yamebadilisha uelewa wetu wa magonjwa anuwai anuwai.

Lakini pamoja na maendeleo haya, bado tunaweza tu kuelezea sehemu ndogo ya urithi wa hali nyingi za kiafya. Katika utafiti ambao maabara yangu ina iliyochapishwa tu katika Sayansi, tunaonyesha kuwa sifa za mtu zinaweza kuathiriwa sana na tofauti ya maumbile katika sehemu isiyotarajiwa ya genome ambayo imepuuzwa katika masomo ya awali.

Sababu za mazingira ambazo zina jukumu pamoja na maumbile katika kuamua sifa za mtu pia ziko ndani ya tumbo. Wakati watoto wako ndani ya tumbo, kile mama zao hupata kimazingira (pamoja na lishe, mafadhaiko, kuvuta sigara) ina uwezo wa kuathiri sifa za watoto wanapokuwa watu wazima. "Programu hii ya maendeleo" inaeleweka kuwa mchangiaji mkubwa kwa janga la unene kupita kiasi linaloonekana leo.

Mchezaji muhimu katika mchakato huu ni epigenetics. Epigenetics ni marekebisho ambayo hukaa nje ya genome na huamua ni vipande gani vya DNA ili kufanya kazi zaidi au kutofanya kazi. Marekebisho kama hayo yanajumuisha kuweka alama ya DNA na misombo inayoitwa vikundi vya methyl. Vikundi vya methyl huamua ikiwa jeni huonyeshwa (imewashwa) au la. Seli za ini na seli za figo zinafanana kimaumbile mbali na alama zao za epigenetic. Imependekezwa kuwa kwa kukabiliana na mazingira duni ndani ya tumbo la uzazi, wasifu wa kizazi wa kizazi utabadilika.

Katika utafiti wetu, tulilinganisha watoto wa panya wajawazito wakati wanapewa lishe yenye protini ndogo (protini 8%) na lishe ya kawaida (protini 20%). Baada ya kuachishwa kunyonya, watoto wote walipewa lishe ya kawaida. Kisha tukaangalia tofauti katika methylation ya kizazi cha watoto, ikilinganishwa na panya hao ambao mama zao walikuwa na lishe yenye protini ndogo na wale ambao mama zao walikuwa na lishe ya kawaida.

Kuangalia mahali pabaya

Hapo awali, hatukupata chochote, kwa hivyo hiyo ilikuwa mshangao mkubwa, lakini basi tuliangalia data ya ribosomal DNA (rDNA) na tukapata tofauti kubwa za epigenetic. Ribosomal DNA ni nyenzo ya maumbile ambayo huunda ribosomes - mashine za kujenga protini ndani ya seli.

Wakati seli zinasisitizwa - kwa mfano wakati viwango vya virutubisho viko chini - hubadilisha uzalishaji wa protini kama mkakati wa kuishi. Katika panya ambao mama zao walilishwa lishe yenye protini ndogo, tuligundua kuwa walikuwa na methylated rDNA. Hii ilipunguza usemi wa rDNA yao na ilisababisha watoto wadogo - kama 25% nyepesi.

Athari hizi za epigenetic zinatokea katika dirisha muhimu la ukuaji wakati uzao uko ndani ya tumbo lakini ni athari ya kudumu ambayo inabaki kuwa mtu mzima. Kwa hivyo lishe ya protini ya chini ya mama wakati wajawazito ina uwezekano wa kuwa na matokeo mabaya zaidi kwa hali ya epigenetic ya watoto na uzito kuliko lishe ya mtoto mwenyewe baada ya kuachishwa kunyonya.

Kuangalia zaidi ya alama za epigenetic, wakati tuliangalia mlolongo wa kimsingi wa maumbile ya rDNA, tulipata mshangao mkubwa zaidi. Ijapokuwa panya wote katika utafiti walizalishwa kuwa sawa na maumbile, tuligundua kuwa rDNA kati ya panya binafsi haikuwa sawa na maumbile - na kwamba, hata ndani ya panya ya mtu binafsi, nakala tofauti za rDNA zilikuwa tofauti maumbile. Kwa hivyo kuna tofauti kubwa katika rDNA ambayo pia ina jukumu kubwa katika kuamua sifa za uzao.

Katika genome yoyote, kuna nakala nyingi za rDNA, na tuligundua kuwa sio nakala zote za rDNA zilikuwa zinajibu kwa njia ile ile. Aina moja tu ya rDNA - "A-lahaja" - ilionekana kupitia methylation na kuathiri uzito. Hii inamaanisha kuwa majibu ya epigenetic ya panya uliyopewa imedhamiriwa na tofauti ya maumbile ya rDNA yao - wale ambao wana rDNA zaidi ya A huishia kuwa ndogo.

Urithi (ni hatari ngapi ya ugonjwa inaelezewa na sababu za maumbile) ya ugonjwa wa kisukari wa aina ya pili imekadiriwa kuwa kati ya 2% na 25% katika masomo tofauti. Walakini, ni karibu asilimia 80 tu ya urithi wa ugonjwa wa kisukari cha aina ya 20 umeelezewa na masomo ya genome ya watu walio na ugonjwa huo.

Ukweli kwamba tofauti ya maumbile ya DNA ya ribosomal inaonekana kuwa na ushawishi mkubwa sana inaonyesha kwamba GWAS kwa wanadamu zinaweza kukosa sehemu muhimu ya fumbo, kwani hadi sasa wameangalia tu nakala moja ya sehemu ya jenomu za watu. Uchunguzi wa maumbile na epigenetic wa rDNA kwa wanadamu inaweza kutoa ufahamu muhimu sana kwa magonjwa anuwai ya wanadamu.

Kuhusu Mwandishi

Vardhman Rakyan, Profesa wa Epigenetics, Chuo Kikuu cha Malkia Mary cha London

Makala hii ilichapishwa awali Mazungumzo. Soma awali ya makala.

Vitabu kuhusiana

at InnerSelf Market na Amazon