Wanasayansi wa NIH wamebainisha mabadiliko ya maumbile yanayotokana na joto la baridi ili kusababisha athari za mzio-hali inayoitwa urticaria baridi. Mbali na kuelezea njia kuelekea tiba ya kutosha, uchunguzi huu utasaidia kuelezea jinsi mfumo wa kinga inavyofanya kazi.

Urticaria ya baridi katika ugonjwa wa mzio ambapo joto la baridi huleta mchanga, wakati mwingine husababisha maumivu, matukio ya kufadhaika na uwezekano wa kuhatarisha kinga ya kinga. Utafiti wa awali ulikuwa umeunganisha ugonjwa huo kwenye seli za mfumo wa kinga ambazo huitwa seli za mast. Seli za tumbo hutoa misombo ya sumu ambayo husaidia kuharibu viumbe vidogo vinavyosababishwa katika mchakato unaoitwa degranulation. Kwa watu walio na urticaria baridi, seli za mast zinaweza kuenea kwa baridi. Nini kinasababisha misfire hii, hata hivyo, haijulikani.

Timu ya utafiti iliyoongozwa na Dk. Joshua Milner ya Taasisi ya Taifa ya Vita vya Mishipa na VVU (NIAID) na Dk Daniel Kastner wa Taasisi ya Utafiti wa Taifa ya Binadamu ya Genome (NHGRI) ilianza kuchunguza. Msaada kwa ajili ya utafiti pia ulitoka kwa Taasisi ya Taifa ya Arthritis na Musculoskeletal na Skin Care (NIAMS). Januari 11, 2012.

Wanasayansi walisoma watu wa 27 kutoka familia tofauti za 3. Washiriki wote waliteseka kutokana na aina ya urithi wa urticaria ya baridi. Uchunguzi wa maumbile ulifunua mabadiliko katika gene kwa phospholipase C-gamma2 (PLCG2), enzyme inayohusika katika kuamsha seli za kinga. Mabadiliko haya husababisha enzyme kufanya kazi bila kufunga. Timu hiyo iliitaja hali ya upungufu wa antibody ya PLCG2 na dysregulation ya kinga, au PLAID.

Watafiti waligundua kuwa wagonjwa wenye PLAID wanaweza kuwa na athari za mfumo wa kinga ya kupindukia au duni. Uchambuzi wa sampuli za damu umebaini kwamba washiriki wengi walizalisha antibodies kwa seli zao na tishu (autoantibodies), na hivyo kuwafanya uwezekano wa kuendeleza ugonjwa wa kawaida. Zaidi ya nusu ilikuwa na historia ya maambukizi ya mara kwa mara. Tatu alikuwa na immunodeficiency, ambayo inahitaji infusions mara kwa mara intravenous ya antibody kuzuia maambukizi makubwa. Saba huteseka kutokana na granulomas (mashimo yaliyojaa moto) kwenye vidole, masikio, pua na sehemu nyingine za ngozi zao.

Vipimo vya maabara vilionyesha kuwa jeni la mutated husababisha shughuli isiyo ya kawaida katika aina kadhaa za seli za kinga, ikiwa ni pamoja na seli za B, ambazo zinawajibika kwa kuzalisha antibodies. Mast seli na mutations mara moja degranulate katika joto baridi, ambayo inaweza kueleza kwa nini wagonjwa kuendeleza mizinga baridi-ikiwa.

Matokeo haya yanaonyesha kuwa kuzuia shughuli za PLCG2 inaweza kuwa njia ya kutibu PLAID. Pia zinaonyesha kwamba watu waliotambuliwa na ugonjwa wa kawaida wa kutosha immunodeficiency au granulomas wanaweza kuwa na mabadiliko ya gesi ya PLCG2.

Sisi si tu kutambua ugonjwa wa kusababisha mutation lakini wazi njia ya kipekee na kuvutia maumbile katika crux ya ugonjwa, ulinzi wa kinga na uvumilivu binafsi, "anasema Milner.

• 
  http://www3. niaid. nih.
• 
  http://www. niaid. nih. gov/topics/immunesystem/Pages/default.