Zaidi ya miaka 20 iliyopita, watu kutoka vizazi vitatu vya familia ya Amerika walielekezwa Taasisi ya Taifa ya Afya (NIH) huko Washington DC na ugonjwa usiojulikana.
Walikuwa na umri wa miaka kumi hadi 82 na walikuwa na dalili pamoja na vipindi vya kila mwezi vya shida kubwa isiyojulikana (hadi 41 ℃), iliyodumu kwa siku mbili hadi saba.
Pia walikuwa na maumivu ya uchungu tezi, imekuzwa wengu na viungo, maumivu ya tumbo, vidonda vya kinywa, maumivu ya pamoja, na kiraka cha dalili zingine.
Dalili, ambazo walikuwa nazo tangu muda mfupi baada ya kuzaliwa, zilionekana kama athari ya uchochezi. Walakini, madaktari hawakuweza kufuata vipindi vya maambukizi.
Pata barua pepe ya hivi karibuni
Sasa tunajua dalili hizi ni za kawaida magonjwa yanayosababishwa na ugonjwa - hali adimu zilizo na vipindi vinavyoonekana visivyopunguka vya homa na uchochezi.
Kwa sababu sehemu za uchochezi hufanyika mara kwa mara, magonjwa pia hujulikana kama "syndromes ya homa ya muda". Mbali na kuwa chungu na kudhoofisha, hali zingine zinaweza kuharibu viungo muhimu, kama vile moyo na mapafu.
Ni nini husababisha ugonjwa wa ugonjwa wa auto?
Magonjwa ya mfumo wa urembeshaji unaosababishwa na uanzishaji usio rasmi wa kinga ya ndani, ulinzi wa safu ya kwanza ya mwili dhidi ya wadudu wanaovamia.
Mfumo wa kinga ya ndani ni mwitikio mgumu ambao unaweza kuhamasisha haraka kupigana na wavamizi wa kigeni. Kati ya majukumu yake mengi ni kutolewa kwa cytokines.
Hizi ni wajumbe wa kinga muhimu kwa kuonya na kuajiri seli zingine kupigana, kuongeza mzunguko wa damu na homa ya indah. Zaidi juu ya cytokines baadaye.
Walakini, katika magonjwa ya mfumo wa uchochezi, virusi zinazoingia hazisababisha homa na kuvimba. Badala yake, mabadiliko ya maumbile (mabadiliko ya maumbile) husababisha mfumo wa kinga ya ndani kuamilishwa kwa kile kinachoonekana kuwa sio sababu, na kusababisha uchovu usio na udhibiti.
Magonjwa ya mfumo wa autoini huanza katika utoto, mara nyingi kutoka kuzaliwa, na ni hali ya maisha. Mabadiliko ya maumbile yanaweza kupitishwa kutoka kwa wazazi kwenda kwa watoto wao, na kusababisha kesi nyingi za ugonjwa katika familia iliyoongezwa.
Magonjwa ya autoinflammatory ni tofauti na magonjwa ya autoimmune, kama vile sclerosis nyingi, ambayo husababishwa na kasoro katika mfumo wa kinga ya adapta, mkono tofauti wa mwitikio wa kinga.
Kuna idadi ya magonjwa tofauti ya uchochezi, mara nyingi husababishwa na mabadiliko tofauti ya maumbile.
Je! Tunawezaje kutibu ugonjwa wa ugonjwa wa auto?
Magonjwa ya uchochezi hayawezi kuponywa, na matibabu ni kawaida kupunguza dalili wakati wa shambulio. Wagonjwa mara nyingi hutendewa na kipimo cha juu cha corticosteroids, njia mpana ya kukandamiza kinga ya mwili.
Magonjwa ya uingilivu pia nadra kabisa, ambayo katika siku za nyuma imeifanya kuwa ngumu kukuza matibabu maalum.
Kwa sababu magonjwa ya autoinflammatory kawaida huhusishwa na uzalishaji zaidi wa cytokines, wakati mwingine hutendewa na kinachojulikana biolojia au antibodies ambazo husababisha cytokines hizi kuzidi.
Hizi ni kawaida antibodies kwa cytokines sababu ya necrosis ya tumor (TNF) au interleukin-1.
Walakini biolojia ni ghali, na inaweza kuwa nayo muhimu madhara.
Bila kujua sababu ya ugonjwa wa uchochezi, matibabu ni mchakato wa jaribio na kosa; dawa inayofanya kazi kwa mtu mmoja inaweza haifanyi kazi kwa mwingine.
Antibodies dhidi ya molekuli TNF (hapo juu) inaweza kutumika kutibu uchochezi mwingi. kutoka www.shutterstock.com/StudioMolekuul
Je! Upimaji wa maumbile unaweza kusaidia?
Ugunduzi wa mabadiliko katika jeni na kusababisha magonjwa yanayosababishwa na ugonjwa wa auto husababisha magonjwa ya vizazi kusababisha utambuzi.
Walakini, watu wengine wenye ugonjwa wa ugonjwa wa auto hawana mabadiliko katika moja ya jeni linalosababisha ugonjwa.
Kwa hivyo watafiti wetu wameanzisha Usajili wa Ugonjwa wa Autoinflammatory wa Australia kusaidia kutambua sababu zingine za maumbile ya magonjwa yanayosababishwa na magonjwa.
Jinsi tuligundua juu ya utaratibu wa msingi
Wakati watafiti wa NIH walipokuwa wakitafuta sababu ya ugonjwa wa familia ya Amerika, safu nyingine ya hadithi ilikuwa ikicheza huko Australia.
Tulikuwa tukiangalia jukumu la master cytokine TNF, ambayo inadhibiti mambo mengi ya mwitikio wa uchochezi wa mwili, na mwenzi wake RIPK1.
Kawaida, mwili una cheki na mizani nyingi kuhakikisha kwamba molekuli hizi zinadhibitiwa sana.
Lakini sisi kazi na Wanasayansi wa Amerika ambao walipata mabadiliko muhimu katika utunzi wa jeni kwa RIPK1. Tulipata mabadiliko haya, na kusababisha mabadiliko katika asidi moja ya amino, ilikuwa ya kutosha kupitisha mwenzake TNF kuwa muuaji wa wasomi.
Hii ndio ilisababisha uvimbe usio na udhibiti nyuma ya ugonjwa wa familia ya Amerika.
Timu yetu ilitaja hali hii Dalili ya CRIA (syavage sugu ya RIPK1 inayosababisha ugonjwa wa autoinfrance).
Kwa hiyo hii inamaanisha nini?
Kuelewa utaratibu wa Masi ambayo ugonjwa wa CRIA husababisha kuvimba hutupa fursa ya kupata mzizi wa shida, na kutoa mbadala kwa matibabu yaliyopo.
Kwa familia hii ya Amerika, matibabu na wakala anayezuia RIPK1 mbaya inaweza kuwa chaguo iliyoundwa.
Mwishowe, ugunduzi wa ugonjwa wa CRIA sasa unathibitisha RIPK1 inaweza kuchukua jukumu muhimu katika kudhibiti uvimbe kwa wanadamu. Kwa hivyo inaweza pia kucheza jukumu katika magonjwa ya kawaida zaidi ya kibinadamu, kama vile colitis (kuvimba kwa koloni), ugonjwa wa arheumatoid na hali ya ngozi ya psoriasis.
Kuhusu Mwandishi
John Silke, Kiongozi, Uambukizi, uchochezi na kinga ya kinga, Taasisi ya Walter na Eliza Hall na Najoua Lalaoui, mwenza wa utafiti wa postdoctoral, Idara ya Ushawishi, Taasisi ya Walter na Eliza Hall
Makala hii imechapishwa tena kutoka Mazungumzo chini ya leseni ya Creative Commons. Soma awali ya makala.
vitabu_health