Utafutaji wa sababu za autism ni kazi ya kutisha - na watafiti wanachunguza sababu anuwai ambazo zinaweza kuchukua jukumu. Uchunguzi kadhaa umepata ushirika kati ya uchafuzi wa hewa na matukio ya ugonjwa wa akili - lakini wengine hawajapata. Picha kwa hisani ya steinphoto
Ikiwa unatazama tu nambari, unaweza kufikiria viwango vya tawahudi vinazidi kudhibitiwa. Viwango hivyo vilionekana kuwa vya kutosha kwa 1 kati ya 150 mnamo 2000, wakati maafisa wa afya ya umma walipoanza kufuatilia kuongezeka kwa kasi kwa ugonjwa huko Merika. Na kwa makadirio ya wakati mwishowe yalipangwa mnamo 2012 kwa 1 kati ya 68, wazazi wengi walikuwa wamekubali nadharia zisizo na msingi kulaumu chanjo kwa ugonjwa wa tawahudi, "kusaidia kuongeza mafuta kuzuka ya ugonjwa wa ukambi na magonjwa mengine yaliyokuwa nadra.
Wataalam, hata hivyo, wanasisitiza kuongezeka kwa kuongezeka kwa ufahamu, ufikiaji bora wa huduma, na vigezo vya kupanua kugundua ugonjwa wa ugonjwa wa neva, ambao una sifa ya vizuizi au tabia na shida na mawasiliano na mwingiliano wa kijamii.
Autism ni tofauti sana, ikijumuisha wigo mpana wa ulemavu na zawadi. "Ikiwa umekutana na mtoto mmoja mwenye ugonjwa wa akili," wazazi na waganga wanapenda kusema, "umekutana na mtoto mmoja mwenye ugonjwa wa akili." Ugumu huo, ambao pia unajumuisha magonjwa anuwai ya mwili, umefanya utaftaji wa sababu za ugonjwa wa akili kuwa kazi ya kutisha.
Takwimu kutoka kwa Vituo vya Udhibiti na Kuzuia Magonjwa Autism na Mtandao wa Ufuatiliaji wa Ulemavu wa Maendeleo. Grafu na Sean Quinn
Tafiti nyingi zimezingatia jeni, na zinaonyesha kwamba mamia ya anuwai za jeni zinaweza kuongeza hatari. Kinachojulikana kama tofauti za nambari za nakala, ambazo ni pamoja na kunyoosha kwa muda mrefu ya DNA iliyodhibitiwa au iliyofutwa ambayo inaweza kubadilisha usemi wa jeni, inaonekana kawaida sana katika tawahudi.
Ushahidi wazi wa mizizi ya maumbile ya autism ulikuja wakati utafiti wa 1977 ulionyesha kuwa mapacha wanaofanana, ambao wanashiriki genome sawa, walikuwa na uwezekano mkubwa zaidi kushiriki pia utambuzi wa tawahudi kuliko mapacha wa kindugu. Sasa tunajua kwamba kaka mdogo wa mtoto aliyegunduliwa na ugonjwa wa akili anakabiliwa na a hatari kubwa ya kukuza hali hiyo kuliko watoto wengine. Lakini mapacha pia hushiriki mazingira sawa, pamoja na tumbo. Na mazingira hayo ya pamoja, kama Utafiti wa 2011 wa jozi pacha uliripotiwa, inaonekana kuwa na jukumu kubwa kuliko ilivyothaminiwa hapo awali.
Njia moja ya sababu za mazingira zinaweza kuathiri hatari ya ugonjwa wa akili ni kwa kubadilisha "sababu za epigenetic" - protini na molekuli zingine zinazoathiri jinsi jeni zinaonyeshwa bila kubadilisha mlolongo wa DNA. Vile sababu, ambayo ni muhimu kwa ukuaji wa kawaida wa ubongo, hujibu athari nyingi katika mazingira, kutoka kwa vizuia-endokrini hadi asidi ya folic kwenye lishe.
Wanasayansi wanatumahi kuwa kwa kugundua jeni au wasifu wa maumbile ambao huongeza uwezekano wa athari maalum za mazingira wataweza kupata njia za kupunguza hali ya ulemavu ya tawahudi. Lakini sayansi "ni mwanzo tu," anasema Lisa Croen, mkurugenzi wa Mpango wa Utafiti wa Autism katika Kitengo cha Utafiti cha Kaiser Permanente. Ni nini husababisha ugonjwa wa akili, na jinsi mawakala wa mazingira wanavyoshirikiana na sababu za maumbile na epigenetic kuongeza hatari, bado ni swali wazi.
Kutupa Wavu pana
Sababu nyingi zinaweza kuingiliana kusababisha uwezekano wa mtoto mmoja kupata autism. Na ingawa wanasayansi wanakubali kuwa sababu za maumbile na mazingira zina jukumu, utafiti wa maumbile umezidi kazi kwenye viungo vya mazingira.
"Hadi kufikia 2007, hatukuwa na utafiti wowote juu ya kile ninachofikiria kama ulimwengu wa hatari za mazingira na tawahudi," anasema Irva Hertz-Picciotto, ambaye anaongoza Programu ya Taasisi ya MIND katika Magonjwa ya Mazingira ya Autism na Neurodevelopment katika Chuo Kikuu cha California, Davis. Kuanzia mwaka 2010, "ghafla kila mtu alikuwa akiisoma."
Kwa wanasayansi, hatari za mazingira ni pamoja na chochote zaidi ya genome. Kufikia sasa wamechunguza jukumu linalowezekana kwa uchafuzi wa hewa, dawa za wadudu, umri wa wazazi, hali ya matibabu ikiwa ni pamoja na maambukizo na ugonjwa wa sukari, utunzaji wa kabla ya kujifungua, sababu za maisha kama lishe ya mama, sigara na unywaji pombe, na wakati kati ya ujauzito. Matokeo kutoka kwa mengi ya masomo haya yamechanganywa. Hata wakati utafiti unapata ushirika kati ya sababu ya mazingira na hatari iliyoongezeka, haimaanishi sababu, lakini inaonyesha sababu hiyo nguvu kuongeza hatari.
Ndani ya mapitio ya hivi karibuni ya masomo ya magonjwa ya ugonjwa wa sababu za ugonjwa wa akili, watafiti waliripoti umri mkubwa wa wazazi na kuzaa mapema kama sababu za hatari, na vipindi vifupi kati ya ujauzito na mfiduo wa kabla ya kuzaa kwa uchafuzi wa hewa kama sababu za hatari. Walihitimisha kuwa orodha ndefu ya mambo mengine yanayowezekana ya kimazingira, pamoja na usumbufu wa endokrini, inataka uchunguzi zaidi.
Wapinzani wa Endocrine wamechunguzwa kwa sababu wanaweza kuingiliana na njia za homoni zinazohusika katika ukuzaji wa ubongo. Lakini masomo ya kemikali zinazoharibu endokrini, pamoja na vizuia moto, na misombo iliyotiwa mafuta, zimetoa matokeo yanayopingana.
"Hakuna ushahidi thabiti bado," anasema Croen.
Ushahidi wa kuongezeka kwa hatari unaonekana nguvu kwa phthalates, kemikali zinazopatikana katika bidhaa anuwai za watumiaji kutoka vipodozi hadi pete za meno. Hata hivyo hata matokeo haya yanatofautiana. "Sababu za matokeo haya tofauti zinahusiana na muundo wa utafiti, mbinu, jinsi maonyesho yanajulikana, jinsi watu wanavyosomewa, na jinsi kesi zinavyopatikana," Croen anasema. "Ni aina ya fujo."
Uchafuzi wa hewa hadi sasa umepata uchunguzi zaidi, Hertz-Picciotto anasema. Na ingawa uchafuzi wa hewa una mengi neurotoxicants inayojulikana, pia kuna kidogo ya athari ya mwangaza wa barabarani: hapo ndipo data ilipo. Mashirika ya serikali, serikali na serikali za mitaa zimefuatilia vichafuzi vingi vya hewa tangu kupitishwa kwa Sheria ya Hewa safi mnamo 1970, na kuwapa watafiti hazina ya data ya kuweka ramani dhidi ya mahali ambapo wanawake wajawazito wanaishi na kutoa athari.
Masomo kadhaa yaliyoundwa vizuri yamepata ushirika kati ya uchafuzi wa hewa na tawahudi, pamoja na Hatari za Autism kutoka kwa Jenetiki na Mazingira, au bila malipo, utafiti, ambao Hertz-Picciotto ameendesha tangu 2002. Lakini masomo machache sawa hayakufanya hivyo. "Nadhani majaji bado wako nje juu ya uchafuzi wa hewa," Hertz-Picciotto anasema.
Katika utafiti wa CHARGE wa mfiduo wa dawa ya organophosphate wakati wa ujauzito, timu ya Hertz-Picciotto iligundua kuwa wanawake ambao waliishi ndani ya kilomita 1.5 (chini ya maili moja) ya mashamba ya kilimo yaliyotibiwa wakati wa uja uzito alikuwa na hatari kubwa zaidi ya asilimia 60 ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa akili. Klorpyrifos ya dawa ilihusishwa na hatari kubwa wakati wa trimester ya pili na ya tatu.
Masomo ya hivi karibuni katika mifano ya panya yaliyotengenezwa kusoma sababu za hatari ya tawahudi (kwa mfano, hapa na hapa) iliripoti kuwa utaftaji wa dawa za wadudu kabla ya kuzaa, pamoja na chlorpyrifos, inaweza kuingilia tabia za wanyama za kawaida za kijamii, za uchunguzi na za sauti. Kuongezewa kutoka kwa panya kwenda kwa wanadamu inajulikana kuwa imejaa, lakini wanasayansi wanatumai mifano hiyo itawasaidia kuchungulia utaftaji ambao unavuruga jeni za kuathiriwa na ugonjwa wa akili na kutambua mwingiliano wa mazingira na jeni unahusishwa na hatari kubwa. Wanasayansi na Wakala wa Ulinzi wa Mazingira wa Merika ilipendekeza kuzuia matumizi yote ya chlorpyrifos mnamo 2015 kulingana na ushahidi kwamba dawa ya dawa ya sumu inaweza kuwaweka watoto wachanga na watoto hatarini. Msimamizi wa EPA Scott Pruitt kubatilisha uamuzi huo mwezi Machi.
Kwa sababu wanawake wajawazito wanaoishi katika jamii za kilimo hawawezi kuepuka kabisa athari za dawa za wadudu, watafiti wameangalia sababu ambazo zinaweza kupunguza hatari zinazohusiana na dawa ya wadudu. Timu ya Hertz-Picciotto ilizingatia asidi ya folic kama sababu inayoweza kupunguza kulingana na ushahidi kwamba inasaidia kukabiliana na athari za sumu za uchafuzi wa mazingira. Na tafiti kadhaa zimeripoti kuwa akina mama ambao walichukua virutubisho vya asidi ya folic walikuwa na uwezekano mdogo wa kupata watoto wenye tawahudi kuliko wale ambao hawakufanya utafiti mkubwa umepatikana hakuna ushirika kama huo.
Ndani ya karatasi iliyochapishwa mapema mwezi huu, Hertz-Picciotto na wenzake waliripoti ushahidi unaonyesha kwamba virutubisho vya asidi ya folic inaweza kweli kupunguza hatari ya tawahudi inayohusishwa na mfiduo wa dawa. Kwa wanawake walio kwenye dawa za kuulia wadudu kabla ya kushika mimba au wakati wa miezi mitatu ya kwanza ya ujauzito, waligundua, kuchukua virutubisho vya asidi ya folic wakati wa mwezi wa kwanza wa ujauzito ilionekana kupunguza uwezekano wa kupata mtoto aliyegunduliwa na ugonjwa wa akili. Ikiwa virutubisho hurekebisha athari mbaya za dawa za wadudu bado itaonekana.
Kutobatilisha njia nyingi ambazo jeni na mazingira zinaweza kuingiliana kuchangia autism imeonekana kuwa changamoto. Bado, Hertz-Picciotto anasema wanawake wa umri wa kuzaa wanapaswa kuchukua virutubisho vya asidi ya folic. Ushahidi thabiti unaonyesha kuwa kuchukua vitamini vya ujauzito vilivyoimarishwa na asidi ya folic kabla na wakati wa trimester ya kwanza husaidia kujilinda dhidi ya kasoro za mirija ya neva, uharibifu wa ubongo na uti wa mgongo. Na tofauti ya maumbiles ambayo huharibu umetaboli wa folate ni kawaida sana. The Congress ya Amerika ya Wataalam wa uzazi na Wanajinakolojia na Taasisi ya kitaifa ya Afya na Maendeleo ya Binadamu ya Eunice Kennedy Shriver pia pendekeza kwamba wanawake wachukue vitamini na asidi ya folic kabla na wakati wa ujauzito kusaidia kulinda ubongo na mfumo wa neva wa watoto wao.
Sababu za Kupunguza Hatari
Kutobatilisha njia nyingi ambazo jeni na mazingira zinaweza kuingiliana kuchangia autism imeonekana kuwa changamoto. Hatari za maumbile au epigenetic zinaweza kulala na mtoto, mama au labda baba, zote zinaingiliana katika safu ya mchanganyiko wa dizzying na yatokanayo na sababu za mazingira. Na maingiliano haya yanaweza kwenda pande mbili: Maumbile yanaweza kuamua ikiwa mfiduo husababisha athari mbaya, au mfiduo unaweza kuathiri jinsi jeni zinaonyeshwa.
"Kuna njia nyingi tofauti zinazoendelea hapa, na unahitaji sampuli sahihi za kibaolojia kuangalia mifumo yote," Croen anasema. Hiyo ni nini hasa Uchunguzi wa Hatari ya Autism ya Mapema, ushirikiano kati ya Kaiser Permanente na vituo vingine vitatu vya utafiti, uliowekwa kufanya.
EARLI inakusudia kuchunguza kwanini ugonjwa wa akili unaelekea kukimbia katika familia kwa kusoma wanawake wajawazito ambao wana mtoto na ugonjwa wa akili na kisha kufuata watoto wao wachanga. Ubunifu wa utafiti utawaruhusu kutambua sababu za hatari ikiwa mtoto mchanga atakua na tawahudi pia. Watafiti walikusanya vielelezo vya kibaolojia kutoka kwa wazazi, watoto waliotathminiwa kwenye kliniki kwenye windows muhimu za ukuaji, na walitembelea nyumba kukusanya vumbi kwa uchambuzi wa kemikali. Pia walifanya tafiti za kina za wazazi zinazozingatia lishe ya mama, mazoea, na utumiaji wa dawa za wadudu na bidhaa zingine zenye sumu nyumbani. Katika karatasi ya 2015, mradi huo uliunganisha mabadiliko ya epigenetic katika manii ya baba na hatari ya ugonjwa wa akili kwa watoto. Waandishi waligundua mabadiliko kama hayo katika tishu za ubongo za postmortem za watu wanaopatikana na ugonjwa wa akili, ambayo wanasema inaonyesha mambo kama haya ya epigenetic yanaweza kufanya kazi katika ubongo wa mtoto.
Bado, Hertz-Picciotto bado ana matumaini kuwa maendeleo yapo karibu. Wote wawili EARLI na CHARGE wamejiunga na mpango wa Taasisi za Kitaifa za Afya uitwao Ushawishi wa Mazingira juu ya Matokeo ya Afya ya Mtoto, au ECHO. Mpango huo wa NIH umetoa karibu dola milioni 300 za Kimarekani kwa misaada tangu 2015 kusoma anuwai ya hali ya afya ya watoto, pamoja na ugonjwa wa akili. Mpango huu unakusudia kutambua sababu za mazingira katika hatua za mwanzo za ukuaji ambazo zinaweza kubadilishwa ili kuboresha afya ya watoto.
Wataalam wa magonjwa ya akili wanatumai kuwa siku moja mafanikio ya kiteknolojia yatawaruhusu kusoma historia nzima ya mtu ya utaftaji wa mazingira kutoka kwa vielelezo vya kibaolojia, kama vile wanaweza kuamua wasifu wa mtu kwa mpangilio wa genome. Hadi wakati huo, wataalam wa magonjwa ya akili lazima watulie zana mbaya za biashara yao. Bado, Hertz-Picciotto bado ana matumaini kuwa maendeleo yapo karibu.
"Ninatazama nyuma kwa vitu ambavyo tumekuwa tukisoma kwa miaka 20, 30, 40 na, katika hali nyingine, hakujakuwa na maendeleo mengi zaidi kuliko tulivyokuwa katika kipindi cha 10 iliyopita," anasema. Hertz-Picciotto anaelekeza kwa watafiti wa saratani ya matiti ambao sasa wanatambua kuwa mabadiliko yanayosababisha saratani yanaweza kuanza katika utoto au kubalehe. "Wanajaribu kujenga upya mambo miaka 30 mapema. Tunarudi tu miaka michache. " 
Kuhusu Mwandishi
Liza Gross ni mwandishi wa habari wa kujitegemea na mhariri wa Biolojia ya PLOS ambaye ni mtaalamu wa afya na mazingira, umma na ikolojia. Kazi yake imeonekana katika maduka anuwai, pamoja The New York Times, Washington Post, The Nation, Gundua na KQED. twitter.com/liza
Vitabu kuhusiana:
at InnerSelf Market na Amazon
