Picha inaonyesha neurons (nyekundu) na mabadiliko katika jeni la MAPT-jeni ambayo hufanya protini kuwa tau. Watu walio na mabadiliko haya hupata shida ya akili ya mbele. (Mikopo: Sidhartha Mahali)

Wanasayansi wamegundua mutation pekee katika jeni moja ambayo husababisha aina ya urithi wa ugonjwa wa shida ya frontotemporal inafanya kuwa vigumu kwa neurons katika ubongo kuwasiliana na mtu mwingine, na kusababisha uharibifu wa neurodegeneration.

Tofauti na ugonjwa wa kawaida wa Alzheimers, ugonjwa wa akili wa mbele huwatesa vijana. Watu walio na ugonjwa kawaida huanza kupoteza kumbukumbu na miaka yao ya mapema ya 60, lakini inaweza kuathiri watu wengine kama vijana kama 40s yao. Hakuna matibabu madhubuti ya hali hiyo, ambayo inachangia asilimia 20 ya visa vyote vya shida ya akili ya mapema.

Matokeo mapya yameingia kwenye jeni la MAPT, ambalo hufanya protini iitwayo tau, pia inahusishwa na kupungua kwa utambuzi katika ugonjwa wa Alzheimer's. Kutambua athari za chini za mabadiliko kunaweza kusaidia kutambua malengo mapya ya matibabu ya ugonjwa wa shida ya akili ya mbele, ugonjwa wa Alzheimer's, na magonjwa mengine yanayohusiana na tau, pamoja na ugonjwa wa Parkinson.

"Tumeonyesha kuwa tunaweza kukamata mabadiliko katika seli za binadamu zilizotengenezwa kwenye sahani ambayo pia inaonekana katika akili za watu binafsi ... na shida ya akili ya mbele," anasema Celeste M. Karch, profesa msaidizi wa magonjwa ya akili katika Chuo Kikuu cha Washington huko St. mwandishi mwandamizi wa karatasi hiyo, ambayo inaonekana katika Psychiatry ya tafsiri.

"Muhimu, njia tunayotumia inaturuhusu sifuri kwenye jeni na njia ambazo zimebadilishwa kwenye seli na katika akili za wagonjwa ambazo zinaweza kuathiriwa na misombo ambayo tayari imeidhinishwa na FDA. Tunataka kutathmini ikiwa yoyote ya misombo hii inaweza kuzuia upotezaji wa kumbukumbu, au hata kurudisha kumbukumbu, kwa watu walio na shida ya akili ya mbele kwa kuboresha utendaji wa njia hizi ambazo zimevurugwa, "Karch anasema.

Uharibifu wa mawasiliano

Kwa utafiti, watafiti walikusanya sampuli za ngozi kutoka kwa wagonjwa walio na shida ya akili ya mbele na mabadiliko maalum katika jeni la MAPT.

Watafiti kisha walibadilisha seli za ngozi za wagonjwa kuwa seli za shina zenye nguvu, ambazo zina uwezo wa kukua na kukuza kuwa aina yoyote ya seli mwilini. Watafiti walitibu seli hizi za shina na misombo ambayo iliwashawishi kukua na kuwa neuroni, ambayo pia ilikuwa na mabadiliko ya MAPT. Halafu, kwa kutumia teknolojia ya uhariri wa jeni inayoitwa CRISPR, watafiti waliondoa mabadiliko katika neuroni zingine lakini sio zingine na waliona kile kilichotokea.

"Tulipata tofauti katika jeni na njia zinazohusiana na mawasiliano ya rununu, ikidokeza mabadiliko hayo hubadilisha uwezo wa neva wa kuwasiliana," anasema mwandishi mwandamizi mwenzake Carlos Cruchaga, profesa mwenza wa magonjwa ya akili.

"Mabadiliko ya awali katika MAPT ni mabadiliko muhimu ambayo huanza ugonjwa, na ni lengo linalowezekana kwa tiba, lakini kuna jeni zingine chini ya mto kutoka kwa jeni la MAPT ambazo pia ni malengo mazuri ambayo yanaweza kutumiwa kutibu ugonjwa huo."

Kuzuia uharibifu

Katika neurons na mabadiliko, watafiti walipata mabadiliko katika jeni 61, pamoja na jeni ambazo hufanya vipokezi vya GABA kwenye neva za ubongo. Vipokezi vya GABA ni vipokezi vikuu vya kuzuia katika ubongo, na ni muhimu kwa aina kadhaa za mawasiliano kati ya seli za ubongo.

Watafiti waligundua usumbufu kama huo katika jeni ambazo hufanya vipokezi vya GABA wakati walipofanya majaribio katika mifano ya wanyama na kuchambua tishu za ubongo kutoka kwa wagonjwa ambao wamekufa na shida ya akili ya mbele. Pia waliangalia matokeo kutoka kwa utafiti wa ushirika wa genomewide wa zaidi ya wagonjwa 2,000 walio na shida ya akili ya mbele na zaidi ya 4,000 bila shida hiyo. Uchambuzi huo pia ulionyesha jeni zinazohusiana na GABA kama malengo yanayowezekana.

"Kutumia mishipa yetu ya neva inayotokana na seli, tuna nafasi, katika tishu za kibinadamu, kulenga baadhi ya jeni hizo za GABA mapema kabla ya kizazi cha kizazi ambacho tunaona kwenye tishu ya postmortem tunayojifunza," Harari anasema. "Kwa hivyo, angalau katika tamaduni za seli, tunaweza kujifunza ikiwa tiba inayowezekana inazuia uharibifu unaosababishwa na aina za urithi wa ugonjwa wa shida ya akili."

Kwa kusoma aina nadra, za urithi wa magonjwa ya ubongo, watafiti wanaamini watajifunza mengi juu ya jinsi ya kutibu aina za kawaida za shida hizo.

"Aina za maumbile ya shida ya akili ya mbele na ugonjwa wa Alzheimer's husababishwa na mabadiliko ya nadra," Cruchaga anasema. "Lakini wana mengi sawa na visa vya kawaida vya magonjwa hayo. Ikiwa tunaelewa visa hivi vinavyosababishwa na mabadiliko ya urithi, tunapaswa pia kuelewa vizuri aina za kawaida za magonjwa haya. "

Taasisi ya Kitaifa ya Kuzeeka kwa Taasisi za Kitaifa za Afya na Mtandao wa Alzheimer's uliorithiwa sana ulifadhili utafiti huo. Tau Consortium, Chama cha Alzheimer, Kituo cha Ujerumani cha Magonjwa ya Neurodegenerative, Taasisi ya Raul Carrea ya Utafiti wa Neurolojia, Wakala wa Japani wa Utafiti wa Matibabu na Maendeleo, AMED, na mradi wa R&D wa Teknolojia ya Afya ya Korea kupitia Taasisi ya Maendeleo ya Sekta ya Afya ya Korea ilitoa ufadhili zaidi .

chanzo: Chuo Kikuu cha Washington huko St. Louis

Vitabu kuhusiana

at InnerSelf Market na Amazon