Swali la kawaida ninaloulizwa ni "Je! Mtoto wangu atapata Ugonjwa wa Alzheimer? ” Kwa uzoefu wangu, wasiwasi huu ni moja wapo ya wasiwasi mkubwa kwa wanaougua, na kwa sababu ya athari mbaya za ugonjwa, sio ngumu kuona kwanini ni wazo ngumu kutafakari.

Kwa wale watu walio na aina ya kifamilia ya ugonjwa wa Alzheimer's, jibu ni moja kwa moja. Aina hii ya ugonjwa husababishwa na mabadiliko moja au zaidi katika moja ya jeni tatu: protini ya mtangulizi wa amyloid (APP), Presenilin 1 (PSEN1) na Presenilin 2 (PSEN2). Jeni hizi zote zinahusika katika utengenezaji wa protini ya amyloid. Protini hii hukusanya kuunda ujenzi wa nata unaojulikana kama bandia, ambazo hupatikana kati ya seli za ubongo wa Alzheimer na ni tabia ya ugonjwa.

Wale wetu ambao tuna wasiwasi kuwa wanaweza kuwa katika hatari kutoka kwa ugonjwa wa kifamilia wa Alzheimer tunaweza kupata jibu dhahiri kupitia moja ya vipimo vingi vya maumbile inapatikana. Nakala moja ya jeni iliyobadilishwa inayorithiwa kutoka kwa mzazi aliyeathiriwa mwishowe itasababisha ugonjwa, na dalili zinaweza kutambuliwa kabla ya umri wa miaka 65 na kawaida kati ya miaka 30 na 60 ya umri. Mtu yeyote anayejali kuwa anaweza kupata shida na aina hii ya Alzheimer's anapaswa kutafuta rufaa kwa mshauri wa maumbile.

Kwa bahati nzuri, familia zilizo na aina ya ugonjwa wa kifamilia zinawakilisha chini ya 1% ya familia zote zilizo na ugonjwa huu dhaifu. Kwa familia zilizosalia za ugonjwa wa Alzheimer, jibu juu ya urithi wa magonjwa ni wazi sana, na mwanzo wa magonjwa hakika hauepukiki.

Kuathiri magonjwa

Mchanganyiko wa maumbile na mambo ya mazingira, kama vile umri na jinsia, inachangia hatari isiyo ya kifamilia (pia inajulikana kama sporadic) hatari ya ugonjwa, lakini jinsi sababu hizi za hatari zinaingiliana na ni sababu ngapi za hatari zinazohitajika kusababisha ugonjwa bado haijulikani.

Maumbile ya Alzheimer's isiyo ya kifamilia ni ngumu: tunajua kwamba karibu jeni thelathini, kawaida kwa idadi ya watu, huathiri hatari ya ugonjwa, na uwezekano wa mamia zaidi kuhusika. Kwa kuongezea, jeni mbili za masafa ya chini zimetambuliwa kila wakati, na chapisho linalokaribia la Mradi wa Kimataifa wa Alzheimer's Mradi, kuonyesha jeni zingine mbili adimu zina athari kubwa kwa hatari ya ugonjwa.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Labda ya kufurahisha zaidi kwa watafiti, wanasayansi wa maumbile wameonyesha kuwa michakato minne ya kibaolojia katika ugonjwa wa Alzheimers - ambayo hapo awali haikufikiriwa kuwa na jukumu la kawaida katika mwanzo wa magonjwa - inahusika kweli. Mchakato wa kwanza ni majibu ya kinga, haswa vitendo vya seli za kinga na jinsi hizi zinavyoweza kuharibika, kushambulia ubongo, ambayo inasababisha kifo cha seli ya ubongo.

Ya pili ni usafirishaji wa molekuli ndani ya seli, ikidokeza kwamba kuna utaratibu wa kusonga kwa protini zinazoharibu ndani ya ubongo. Mchakato wa tatu ambao una jukumu katika mwanzo wa Alzheimer's ni usanisi na kuvunjika kwa molekuli za mafuta. Na ya nne ni usindikaji wa protini ambazo hubadilisha kuvunjika kwa protini, harakati, shughuli na mwingiliano - ambazo zote ni muhimu kwa utendaji wa kawaida wa protini.

Hatari ya maisha

Umri ni sababu kubwa ya hatari kwa magonjwa, na uwezekano wa kupata ugonjwa wa Alzheimer mara mbili kila baada ya miaka mitano zaidi ya umri wa miaka 65. Wanawake pia kuwa na nafasi zaidi ya kukuza ugonjwa kuliko wanaume, kwa sababu ya kupungua kwa homoni za kike baada ya kumaliza.

Hali ya matibabu inayoongeza hatari ya shida ya akili ni pamoja na sababu za moyo na mishipa (aina ya 2 ugonjwa wa kisukari, shinikizo la damu, viwango vya cholesterol, na unene kupita kiasi), na Unyogovu. Wakati mambo ya maisha kama vile kutofanya kazi kwa mwili, lishe ambayo huongeza cholesterol, sigara na unywaji pombe kupita kiasi, zote zimekuwa imeonyeshwa kuathiri hatari ya ugonjwa.

Hata kwa wale walio na idadi kubwa ya sababu za hatari za maumbile, mazingira na maisha, ugonjwa wa Alzheimer hauepukiki. Vivyo hivyo, watu walio na idadi ndogo ya sababu za hatari za ugonjwa hawajazuiliwa kupata Alzheimer's.

Kwa kuzingatia ukosefu huu wa uhakika na ukosefu wa matibabu bora ya Alzheimer's, wataalam wengi hawapendekezi upimaji wa maumbile kwa ugonjwa ambao sio wa kifamilia. Mawazo haya yanaweza kubadilika baadaye, hata hivyo, wakati utafiti unabainisha jeni mpya za hatari na inaboresha uelewa wetu wa michakato isiyofaa ya ugonjwa wa Alzheimer's.

Kujibu swali linalowaka, ikiwa utapitisha ugonjwa wa Alzheimer kwa watoto wako, kwa hivyo bado haiwezekani. Lakini, kadiri mbinu za utambuzi wa mapema zinavyoboresha, na kwa matarajio ya idadi ya chanjo na tiba sasa katika majaribio ya kliniki, utabiri wa hatari kwa ugonjwa wa Alzheimer unaweza kuwa wa kawaida na sehemu ya utamaduni wa dawa inayokua.

Kuhusu Mwandishi

Rebecca Sims, Mtu wa Utafiti, Idara ya Dawa ya Kisaikolojia na Neurosciences ya Kliniki, Chuo Kikuu cha Cardiff

Makala hii ilichapishwa awali Mazungumzo. Soma awali ya makala.

Vitabu kuhusiana

at InnerSelf Market na Amazon