autism 2 24

Moja ya siri kubwa na ya kudumu ya autism ni nini husababisha ubongo kuendeleza hivyo kwa njia tofauti. tofauti kitabia ya watu wengi na autism ni hivyo dhahiri kwamba inaonekana Intuitive kwamba sababu ingekuwa pia kuwa dhahiri.

Lakini utafiti wa miaka 70 iliyopita umeonyesha hii sio hivyo. Katika pengo hili la maarifa kumekuja na kila aina ya maoni ya kushangaza na ya wacky juu ya sababu za ugonjwa wa akili: televisheni, laini za umeme, chanjo na msimamo wa kijinsia wakati wa kutunga. Hakuna aliye na uaminifu wowote, lakini amechochea siri inayozunguka kile kinachoweza kusababisha ugonjwa wa akili.

Katika miaka ya 1950 na 1960, kulikuwa na imani inayoshikiliwa sana tawahudi hiyo ilisababishwa na ubaridi wa wazazi kwa mtoto. Neno "mama wa jokofu" mara nyingi lilielekezwa kwa mama wa watoto hawa.

Leo Kanner, mtu ambaye kwanza alielezea tabia ambayo inaelezea tawahudi, ilichunguza "ukosefu wa kweli wa joto la mama" kama maelezo yanayowezekana ya tawahudi. Imani hii isiyo sahihi iliacha urithi wa aibu na hatia katika jamii ya tawahudi kwa angalau miongo miwili ifuatayo.

Wanasayansi kadhaa mashuhuri mwishowe ilizima hadithi hiyo. Wawili wao walikuwa wazazi wa watoto walio na tawahudi, na walionyesha kasoro kubwa katika nadharia hiyo: wazazi ambao walifunga mfano wa "jokofu" pia walikuwa na watoto ambao hawakuwa na ugonjwa wa akili.


innerself subscribe mchoro


Tangu wakati huu, utafiti umezingatia sababu za kibaolojia ambazo zinaweza kusababisha tabia za kiakili. Hii imepata wazi kabisa hakuna sababu moja ya ugonjwa wa akili.

Sababu anuwai za maumbile zinaweza kuwa sababu kuu ya visa vingi vya tawahudi. Hizi zinaweza kufanya kazi peke yao, au pamoja na sababu za mazingira, kuongoza ubongo wa mtoto kukua tofauti na kusababisha tabia za kiakili.

Genetics

Kuchunguza ushawishi wa maumbile (maumbile) na kulea (mazingira) juu ya ubora wa kibinadamu, wanasayansi hujifunza mapacha.

Ili kufahamu jinsi masomo haya yanavyofanya kazi, ni muhimu kwanza kuelewa kuna aina mbili za mapacha. Mapacha wanaofanana hushiriki DNA zao zote na, wakidhani wanakua katika familia moja, watashiriki pia mazingira yao yote. Mapacha wa kindugu pia hushiriki mazingira yao yote, lakini karibu nusu ya DNA yao, kama ndugu wasio mapacha.

Masomo ya mapacha huanza kwa kufafanua idadi wazi ya watu, sema eneo la mji mkuu wa jiji, na kupata seti nyingi za mapacha iwezekanavyo katika eneo hilo ambapo mmoja au wawili wa mapacha wana tabia ya kupendeza - katika kesi hii, ugonjwa wa akili.

Wanasayansi kisha wanaangalia "concordance" ya tabia hiyo - ambayo ni, nafasi ya asilimia kwamba ikiwa pacha mmoja ana ugonjwa wa akili, pacha mwingine atakuwa na ugonjwa wa akili. Ikiwa concordance iko juu kwa mapacha yanayofanana kuliko mapacha wa kindugu, basi tunaweza kusema tofauti ni kwa sababu ya kuongezeka kwa idadi ya vifaa vya maumbile vinavyoshirikiwa na mapacha wanaofanana, na kwamba ugonjwa wa akili unaathiriwa na maumbile.

The kusoma pacha wa kwanza wa tawahudi ilifanywa mnamo 1977 mnamo mapacha 11 wa jamaa sawa na kumi kote Uingereza, ambapo angalau mmoja wa mapacha alikuwa na ugonjwa wa akili. Concordance ya mapacha sawa ilikuwa 36%, ikilinganishwa na 0% kwa mapacha wa kindugu.

Wakati utafiti ulikuwa mdogo tu kwa saizi, ilitoa ushahidi wa kwanza kwamba tawahudi inaweza kuwa asili ya maumbile. Tangu utafiti huu wa upainia, zaidi ya dazeni masomo zaidi ya mapacha wamethibitisha uchunguzi huu wa asili.

Makadirio bora ya sasa ni kwamba kuna 50-80% concordance ya mapacha wanaofanana na concordance ya 5-20% kwa mapacha wa kindugu. Hii inaonyesha sehemu ya maumbile yenye nguvu kwa hali hiyo. Takwimu ya mapacha wa kindugu - 5-20% - pia inawakilisha nafasi ya wenzi ambao tayari wana mtoto aliye na tawahudi kuwa na mtoto wa pili aliye na tawahudi (inajulikana kama "hatari ya kujirudia").

Mara wanasayansi wanapogundua kuwa sababu ya shida imeathiriwa na jeni, kazi inayofuata ni kutambua jeni haswa ambazo zinaweza kuhusika. Walakini, baada ya miongo kadhaa ya utafiti wa kina, wanasayansi hawakuweza kupata mabadiliko yoyote ya maumbile ambayo watu wote waliopatikana na ugonjwa wa akili walishiriki.

Ilikuwa haya Matokeo ya utafiti (au ukosefu wa matokeo) ambayo ilisababisha wanasayansi kuacha kufikiria ugonjwa wa akili kama hali moja na sababu moja. Walianza kuiona kama hali nyingi tofauti ambazo zote zina dalili za tabia sawa.

Mtazamo huu mpya wa tawahudi umeonekana kuzaa matunda sana katika kugundua aina ndogo za tawahudi. Kwa mfano, a idadi ya masharti kuwa na hali isiyo ya kawaida ya maumbile au kromosomu ambayo inaweza kusababisha tabia za kiakili.

Hizi ni pamoja na shida ambazo zina kasoro ya chromosomes, kama ugonjwa wa Down. Ingawa hakuna hali ya chromosomal yenyewe inachangia zaidi ya 1% ya watu walio na tawahudi, wakati wamejumuishwa wanahesabu takriban 10-15% ya watu wote wanaopatikana na ugonjwa wa akili.

Ukosefu halisi wa maumbile ambao unaweza kusababisha visa vilivyobaki vya ugonjwa wa akili haueleweki kabisa. Kuna sababu mbili za hii.

Kwanza ni kwamba mikoa ya maumbile inayohusika ina uwezekano wa kuwa ngumu sana. Wanasayansi wamehitaji kuunda mbinu mpya za kuzichunguza.

Ya pili ni kwamba kuna uwezekano mabadiliko ya maumbile ni nadra sana na ni ngumu. Mlolongo wa DNA ambao hufanya chromosomes zetu una zaidi ya bilioni 3 za ujenzi. Kutambua vipande vidogo vya DNA ambavyo vinaweza kuhusishwa na ukuzaji wa tawahudi kati ya jozi nyingi za msingi, wanasayansi wanahitaji kusoma idadi kubwa sana ya watu walio na tawahudi.

Hadi leo, hakuna utafiti ambao umeweza kuchunguza maelfu ya watu wanaohitajika kutambua kwa usahihi mabadiliko yote madogo ambayo yanaweza kusababisha ugonjwa wa akili.

Walakini, na teknolojia za maumbile zikiboresha kwa kasi ya angani, na pia ushirikiano wa kisayansi ulimwenguni ambao utasababisha idadi kubwa ya watu kusoma, maendeleo makubwa katika uelewa wa sababu za ugonjwa wa akili yana uwezekano katika siku za usoni sana.

Matarajio ya uwezekano ni kwamba visa vingi vya tawahudi vitahusiana na kile kinachoitwa "tofauti ya kawaida ya maumbile”. Hii inahusu utofauti wa jeni ambao pia hupatikana kwa watu wengi ambao hawana ugonjwa wa akili na ambao kwa wenyewe hautoshi kusababisha ugonjwa wa akili. Walakini, wakati sababu nyingi za hatari za maumbile zinapatikana kwa mtu yule yule, zinachanganya kuwa na athari kubwa juu ya jinsi ubongo unakua.

A uwiano mdogo ya kesi za tawahudi pia zinaweza kusababishwa na kile kinachojulikana kama kwa novo ("Mpya") mabadiliko. Mara nyingi, yai na manii ambayo huunda mtoto huwa na vifaa vya maumbile ambavyo viko kwa mama na baba, mtawaliwa. Walakini, katika hali nadra, yai na manii inaweza kuwa na nyenzo za maumbile ambazo hazipatikani kwa mzazi wowote. Sasa kuna ushahidi mzuri kwamba watu wengine walio na tawahudi wanaweza kuwa wamerithi kwa novo mabadiliko ya maumbile ambayo yana athari katika ukuaji wa ubongo.

Sababu za mazingira

Utambuzi imeongezeka zaidi ya muongo mmoja uliopita kwamba nyanja za mazingira yetu zinaweza pia kuchangia ugonjwa wa akili. Walakini, licha ya utafiti mkubwa, hakuna sababu yoyote ya mazingira bado imepatikana kuwa sababu dhahiri ya ugonjwa wa akili.

Mbinu ya utafiti inayotumiwa sana kuchunguza sababu za hatari ya mazingira kwa ugonjwa wa akili ni ugonjwa wa magonjwa, ambayo huchunguza ni mara ngapi, na kwanini, magonjwa hufanyika katika vikundi tofauti vya watu.

Sababu kadhaa za mazingira wakati wa maisha ya ujauzito zimehusishwa na ugonjwa wa akili. Bakteria or virusi maambukizo kwa mama wakati wa ujauzito yamepatikana kuongeza hatari ya ugonjwa wa akili kwa watoto. Hii inaweza kuwa ni kwa sababu ya kupita kwa viumbe hatari vya kuambukiza kutoka kwa mama kwenda kwa kijusi kupitia kondo la nyuma, au kwa sababu majibu ya kinga ya mama yanaweza kuwa mabaya kwa ubongo unaokua wa kijusi.

Sababu zingine kwa mama ambazo zinaweza kuhusishwa na ugonjwa wa watoto ni pamoja na upungufu wa asidi ya folic wakati wa kuzaa, uwepo wa ujauzito kisukari na matumizi ya dawa za kukandamiza wakati wa ujauzito, lakini hakuna ushahidi kamili juu ya viungo hivi.

Kuwa mzazi mkubwa, haswa baba mzee, pia hufikiriwa kuongeza hatari ya kupata mtoto na tawahudi. Wanaume wanapokuwa wakubwa, idadi ya manii iliyo na kwa novo mabadiliko ya maumbile huongezeka.

Baadhi ya kwa novo mabadiliko ya maumbile hayatakuwa na athari ndogo au hayatakuwa na athari kwa mtoto anayesababishwa, lakini mabadiliko mengine yanaweza kusababisha ubongo kukua tofauti.

Masomo kadhaa wamegundua kuwa akina baba walio na zaidi ya miaka 50 wakati wa ujauzito wana nafasi kubwa ya kupitisha mabadiliko ya de novo na pia hatari kubwa ya kupata mtoto aliye na tawahudi.

Uchunguzi dhahiri, lakini muhimu sana ni kwamba sio watu wote ambao wanakabiliwa na sababu hizi hugunduliwa na ugonjwa wa akili. Maelezo moja yanayowezekana ya hii ni jambo linaloitwa mwingiliano wa mazingira-jeni, ambayo ni wakati maumbile ya watu wawili tofauti huwaongoza kujibu tofauti kwa sababu ya mazingira.

maendeleo ya ubongo

Kwa muda mrefu wanasayansi walikuwa wakitafuta tofauti moja wazi ya ubongo ambayo inaweza kusababisha tabia za kiakili. Walakini, tumaini hili bado halijatimizwa, na tafiti chache zinazotambua sifa za ubongo ambazo zinashirikiwa na watu tofauti wanaopatikana na ugonjwa wa akili.

Hii inaweza kuwa dalili zaidi kwamba tawahudi ina sababu nyingi tofauti, lakini pia inaweza kuwa kielelezo cha ugumu wa kusoma ubongo.

Hivi sasa, wanasayansi hutumia mbinu anuwai za ujanja kuelewa muundo na utendaji wa ubongo, kama uwanja wa sumaku, eksirei na kemikali zenye mionzi. Ingawa njia hizi ni za busara, haziwezi kutoa kipimo kamili cha ugumu mkubwa wa jinsi ubongo hufanya kazi.

Haiwezekani pia kuwa tawahudi huathiri eneo moja tu la ubongo peke yake. Tabia ngumu za watu walio na tawahudi, ambayo ni pamoja na ugumu wa utambuzi, lugha na hisia, hufanya iwe ngumu kubainisha mkoa mmoja tu wa ubongo ambao unaweza kuathiriwa. Walakini, miongozo mingine inayoahidi imeonyesha jinsi njia tofauti za ubongo zinaweza kusababisha tabia za kiakili.

Kuna kuongeza ushahidi kwamba tofauti katika ukuaji wa ubongo zinaweza kuanza mapema kwa watu wengine walio na tawahudi. Masomo kadhaa ya vipimo vya ulalo kabla ya kuzaa vimepata ushahidi wa tofauti katika mifumo ya ukuaji wa ubongo katika kijusi baadaye hugundulika kuwa na tawahudi. Watoto wachanga baadaye wanaogundulika kuwa na tawahudi mara nyingi pia huripotiwa kuwa na vichwa vikubwa wakati wa kuzaliwa ("macrocephaly").

Mbinu nyingine ya utafiti imekuwa kusambaratisha akili za watu walio na tawahudi ambao wamekufa mapema, kinachojulikana kama masomo ya baada ya kufa. A hivi karibuni utafiti ambayo ilichunguza akili za watu 11 wenye akili katika kiwango cha microscopic walipata mabadiliko katika muundo na upangaji wa seli za ubongo ambazo hutengeneza wakati wa maisha ya fetasi, ikionyesha tofauti katika ukuaji wa ubongo zinazoanza mapema sana baada ya kuzaa.

Sehemu nyingine iliyojifunza vizuri katika tawahudi ni ukuaji wa mduara wa kichwa katika miaka ya kwanza ya maisha. Utafiti huu ulianzia 1943 na Leo Kanner utafiti wa asili ambayo iligundua watoto watano kati ya 11 walio na tawahudi aliyochunguza walikuwa na vichwa vikubwa.

Kadhaa ndogo masomo katika miaka ya 1990 na 2000 walitafuta rekodi za matibabu za vikundi vidogo vya watoto walio na tawahudi. Hizi ziligundua kuwa kipindi muhimu ilikuwa miaka miwili ya kwanza ya maisha, ambayo watoto wachache baadaye waligunduliwa na ugonjwa wa akili walikuwa na ongezeko kubwa la kiwango cha ukuaji wa vichwa vyao.

Wakati wa miaka miwili ya kwanza ya maisha, saizi ya kichwa cha mtoto mchanga ni kiashiria kinachofaa cha ukubwa wa ubongo, na kwa miaka mingi "ukuaji wa ubongo" wakati wa ukuaji wa mapema ulionekana kama sababu ya hatari kwa uchunguzi wa baadaye wa ugonjwa wa akili.

Walakini, hivi karibuni, maoni haya yamekuwa changamoto na kutolewa kwa utafiti mkubwa zaidi katika eneo hili, ambao haukupata uhusiano wowote kati ya ukuaji wa mzingo wa kichwa cha watoto wachanga na tawahudi.

Mafunzo kutumia mashine za kufikiria za ubongo zina kuchunguza ikiwa sehemu za akili za watu walio na tawahudi zinaweza kuwa tofauti kwa saizi, umbo au utendaji.

Walakini, kupatikana kwa usawa tu ni kiasi gani cha kutofautiana kuna. Sio kila mtu aliye na tawahudi ana tofauti katika saizi au muundo wa ukuaji wa maeneo tofauti ya ubongo. Kwa wale watu ambao hufanya hivyo, haijulikani jinsi hii inaweza kuhusiana na tabia zao za kiakili.

Utafiti mwingi wa picha ya ubongo umechunguza uhusiano ndani ya ubongo wa watu walio na tawahudi. Uunganisho ni kipimo cha jinsi maeneo mawili ya ubongo yanavyowasiliana na kila mmoja. Katika utafiti wa tawahudi, wanasayansi hutofautisha kati ya unganisho la masafa mafupi (kati ya maeneo jirani ya ubongo) na unganisho la masafa marefu (kati ya maeneo ya ubongo mbali zaidi).

Moja nadharia maarufu ambayo imeibuka kutoka kwa tafiti za upigaji picha za ubongo ni kwamba watu wengine walio na tawahudi wanaweza kuwa na muunganisho wa chini katika unganisho la masafa marefu, lakini -kuunganisha zaidi katika unganisho la masafa mafupi.

Ikigundulika kuwa sahihi, tofauti hizi za ubongo zinaweza kuelezea ni kwanini watu wengine walio na tawahudi wana shida na kazi ngumu ambazo zinahitaji ujumuishaji wa habari kutoka maeneo mengi ya ubongo (kama vile uwezo wa utambuzi na kijamii), lakini hawana shida, au hata uwezo ulioimarishwa, kwa kazi ambazo zinahitaji ujumuishaji mdogo katika maeneo ya ubongo (kama usindikaji wa hisia).

Sababu zingine za kibaolojia

Kuna ya awali ushahidi baadhi lakini si wote watu walio na tawahudi wanakabiliwa na viwango vya juu vya testosterone ndani ya tumbo. Mkusanyiko mkubwa wa testosterone katika mfumo wa damu unaweza kuwa na madhara na kusababisha seli kufa, haswa ndani ya ubongo, ambayo ni nyeti sana kwa mabadiliko katika viwango vya homoni.

Wazo moja ni kwamba mfano wa kifo cha seli inayosababishwa na viwango vya juu vya testosterone inaweza kubadilisha ukuzaji wa ubongo kwa njia ambayo inaongoza kwa tabia za kiakili katika utoto. Nadharia hii bado inapaswa kuthibitika. Tena, ni hakika kwamba sio watu wote walio na tawahudi wanaopatikana kwa kiwango kikubwa cha testosterone ndani ya tumbo.

Kiunga kati ya shida ya utumbo ("utumbo") na tawahudi ni eneo lingine la kisayansi ambalo limepata umakini mkubwa. Imejulikana sasa kuwa kati ya 30% na 50% ya watu walio na tawahudi hupata shida kubwa ya njia ya utumbo, kama vile kuhara, kuvimbiwa na haja kubwa.

Imekuwa siri kwa muda mrefu kwanini, lakini sasa kuna ushahidi mzuri sana kwamba jamii tata ya vijidudu ndani ya utumbo ina jukumu muhimu katika ukuzaji wa binadamu na ni muhimu kwa mifumo ya kinga ya mwili na endocrine, na pia ubongo.

Wanasayansi wengine wanaamini usumbufu katika usawa wa asili wa bakteria hawa "wazuri" inaweza kuwa sababu inayoweza kusababisha ugonjwa wa akili. Kwa mfano, dawa za kuua viuasumu, hutumiwa kwa watoto wachanga katika jamii za Magharibi na hujulikana kuua "bakteria wazuri" pamoja na bakteria "mbaya" ambao waliamriwa.

Tofauti katika jamii ya vijidudu, ambayo wanadamu wameibuka kutegemea, inaweza kuvuruga ukuzaji wa ubongo na kusababisha ugonjwa wa akili. Kwa sasa, ushahidi wa sababu hii inayowezekana ya ugonjwa wa akili hauna nguvu, lakini kutakuwa na utafiti mkubwa katika eneo hili katika miaka ijayo.

Ugonjwa wa akili hauna sababu moja, kwa jeni na ubongo. Katika visa vichache, kuna kasoro wazi za maumbile ambazo husababisha ugonjwa wa akili. Katika hali nyingine, tofauti za maumbile ni ngumu zaidi na bado hugunduliwa.

Ingawa kwa sasa hakuna ushahidi wa sababu zozote za mazingira, inawezekana ushawishi wa hila wa mazingira unaweza kuathiri watu tofauti kulingana na maumbile yao, na kusababisha ugonjwa wa akili kwa watoto wengine. Mahusiano haya pia bado hayajagunduliwa.

Kuhusu Mwandishi

Andrew Whitehouse, Profesa wa Winthrop, Taasisi ya Watoto ya Telethon, Chuo Kikuu cha Australia Magharibi. Yeye ndiye mkuu wa Utafiti wa Matatizo ya Maendeleo, Taasisi ya watoto ya Telethon

Hili lilisema awali lilionekana kwenye Majadiliano

Kurasa Kitabu:

at InnerSelf Market na Amazon