Tunajua mengi juu ya jeni ambazo husababisha magonjwa, kwa nini hatujakaribia umri wa dawa kama Star-Trek ambayo daktari anaweza kutikisa kifaa cha mkono juu ya mgonjwa, anadai kuwa amefuatilia jeni la vimelea vinavyosababisha, kisha aende haraka kwa tiba? Je! Tunawezaje kujua mengi juu ya sababu na maendeleo ya magonjwa, lakini fanya kidogo kuzuia vifo na kutoweza? Jibu la maswali haya linaweza kuwa katika taaluma za kisayansi za genomics na changamoto za matumizi yake katika dawa ya kibinafsi.

Buzzwords za kisayansi kama "genomics" na "data kubwa" zinasikika sana lakini zinahusiana tu na utafiti wa mpango wa DNA wa kiumbe, mkusanyiko wa jeni unaowezesha uhai, kutoka kwa virusi vidogo hadi jamii tata ya wanadamu. Nambari hii inaweza kuwakilishwa kama safu ya herufi nne na mchanganyiko anuwai wa herufi hizi zinazodhibiti ujenzi na utunzaji wa kiumbe hai.

Alfabeti ya Kiingereza ya barua 26 inaruhusu waandishi kusuka hadithi ngumu au wanahistoria kuandika historia yote ya wanadamu. Kwa kulinganisha, genomics inahusika na herufi nne tu. Hakika inapaswa kuwa rahisi kuamua ujumbe ulioandikwa kwenye jeni ili kutoa tiba mpya ya magonjwa? Sivyo. Ujumbe uliofichwa ndani ya DNA ni ngumu na ngumu kutafsiri.

Shida kuu ni idadi kubwa ya habari ambayo inahitaji kutafsiriwa. Kuna karibu barua bilioni tatu katika DNA ya binadamu na mpangilio wa genome ya kwanza ya binadamu ilichukua Miaka ya 13 kukamilisha - ingawa maendeleo katika teknolojia sasa huruhusu jeni za mgonjwa kuchorwa kwa a masaa machache.

Kasi ambayo tunaweza kukusanya habari inayounganisha mfuatano wa DNA na magonjwa ni ya kushangaza na idadi kubwa ya habari mpya juu ya sababu za magonjwa zinazozalishwa kila siku. Bakteria na virusi vina genome ndogo zaidi, lakini hatupaswi kusahau thamani katika kufuatisha jeni zao kwani utajiri wa maarifa juu ya utambuzi wa vimelea na kitambulisho cha kulenga ugunduzi wa dawa umefichwa ndani yao.

Takwimu katika dawa za kulevya ... sio rahisi sana

Lakini idadi ya data inayopatikana kwa watafiti inakuwa shida haraka. Kwa miaka michache ijayo, rasilimali za kompyuta zinazohitajika kuhifadhi data zote za genomic zitasumbua akili (karibu exabytes 40- kuzidi sana mahitaji ya YouTube (moja hadi mbili za exabytes kwa mwaka) na Twitter (Exabytes 0.02 kwa mwaka). Kupata habari hiyo ambayo ni muhimu kwa utengenezaji wa tiba bora katika mlima huu wa habari ni uwezekano mdogo sana. Programu ya hali ya juu ya utunzaji wa data itahitaji kutengenezwa ikiwa data itatumiwa vizuri.

Halafu kuna shida ya kushiriki data. Katika taaluma na katika tasnia, usiri unaonekana kuwa kawaida. Hata katika uwanja wa genomics, ambapo ushiriki wa habari umeenea, data mara nyingi haitolewa mpaka waandishi wapate kuchapishwa kwenye jarida kuu, kwani matarajio yao ya baadaye ya kazi na ajira hutegemea hii. Taasisi na mashirika ya ufadhili watahitaji kuhakikisha mikopo zaidi inapewa watafiti wanaoshiriki waziwazi data zao kwa wakati unaofaa. Vinginevyo, habari muhimu zinaweza kufichwa kutoka kwa wale wanaotafuta tiba mpya.

Mara baada ya kuumwa

Ugunduzi wa dawa za kulevya unahitaji utengenezaji wa molekuli zinazoingiliana na utendaji wa lengo ambalo limehusishwa, mara nyingi na uchambuzi wa genomic, kama jambo muhimu katika ugonjwa fulani. Ikiwa hii ni mbaya, basi miaka ya kazi ya maendeleo na mamia ya mamilioni ya pauni zitakuwa zimepotea. Jaribio la mapema la tasnia ya dawa kuingiza genomics katika maendeleo ya bidhaa zao zilithibitika kuwa maafa. Malengo mengi yaliyochaguliwa yalionyeshwa kuwa na athari ndogo juu ya matibabu ya magonjwa. Uzoefu huu na idadi kubwa ya malengo mapya yanayogunduliwa yamefanya tasnia kuwa hatari.

Shinikizo la kibiashara kutoa faida kutoka kwa maendeleo ya dawa pia ni dhahiri. Kwa nini kuchukua hatari na gharama ya kukuza tiba ya ugonjwa kama vile neuroblastoma kwa watoto, na wagonjwa chini ya 100 wa UK wanaopatikana kila mwaka, au dawa ambayo inahitaji tu kozi fupi ya matibabu? Ni bora zaidi, kutoka kwa maoni ya kibiashara, kutengeneza dawa za ugonjwa wa kawaida, na mamilioni ya wagonjwa wanategemea matumizi yao ya kila siku.

Nadharia za njama pia zipo kwanini kampuni zinashindwa kupata tiba moja ya ugonjwa sugu. Je! Inawezekana kwamba wangependelea kudumisha wagonjwa kwenye dawa zao kwa miaka mingi? Hii inaweza kuonekana kuwa isiyo ya kawaida, kwani thamani ya kibiashara ya matibabu ya mara moja kwa magonjwa kama vile Alzheimer's au Parkinson ingekuwa kumwagilia macho.

Habari ni nguvu lakini uwezo wa kutumia utajiri huu wa maarifa kutoa matibabu mapya, wakati unapoangalia usumbufu wa kibiashara, inakuwa haraka kutafuta sindano kwenye banda la nyasi. Wanasayansi wamegundua kuwa ni rahisi sana kukusanya data kwa jina la utafiti wa tafsiri kuliko ni kuifanyia kazi na kutoa tiba mpya zinazohitajika na wengi.

Kuhusu Mwandishi

David Pye, Mkurugenzi wa Sayansi wa Misaada ya Utafiti wa Saratani ya Watoto wa Watoto, Chuo Kikuu cha Salford. Masilahi yake ya utafiti ni pamoja na matibabu ya saratani, muundo wa dawa na ugunduzi, biolojia ya ECM, masomo ya muundo wa polysaccharide, ukuzaji wa kiufundi katika glycomics na udhibiti wa angiogenesis kwa matibabu ya saratani.

Makala hii ilichapishwa awali Mazungumzo. Soma awali ya makala.

Vitabu kuhusiana

at InnerSelf Market na Amazon