Kukamilika kwa rasimu ya kwanza ya mfuatano wa genome ya binadamu ilitangazwa kwa makofi mazito katika Juni 2000 kwa hadhira ya waandishi wa habari waliokusanyika katika Ikulu ya White House na Downing Street. Craig Venter, ambaye aliongoza moja ya timu mbili za wanasayansi waliopata mafanikio haya, alisema kuwa kupata habari hii kuna "uwezo wa kupunguza idadi ya vifo vya saratani hadi sifuri wakati wa maisha yetu". Naye Rais Bill Clinton alidai kwamba "sasa inawezekana kuwa watoto wa watoto wetu watajua saratani kama kikundi cha nyota tu".

Miaka kumi na tano baadaye, hauitaji kuwa mwanasayansi kugundua kuwa hii sio yote yaliyotokea. Kwa hivyo nini kiliharibika? Je! Ahadi kubwa zilizotolewa na Venter na wengine ni maneno mengi kuliko ukweli, au bado kuna tumaini la dawa ya kibinafsi?

Nambari yako ya maumbile ni ya kipekee kwako, isipokuwa wewe ni pacha anayefanana. Inabainisha ni kwanini kila sehemu ya mwili wako ni jinsi ilivyo. Lakini pamoja na kudhibiti kwa nini nywele zako ni kahawia na sio nyeusi, tofauti za nambari yako ya maumbile pia huamua hatari una magonjwa kadhaa, na kwanini unaweza kujibu vizuri dawa zingine na sio zingine.

Uchapishaji wa mlolongo wa genome ya binadamu mwanzoni mwa karne ulitangaza enzi mpya ya dawa, ambapo matibabu yangefaa kwa nambari ya kipekee ya maumbile ya kila mtu, ikifanya matibabu ya kibaguzi na mabaya kama chemotherapy kuwa kitu cha zamani.

Kwa hivyo, ikiwa teknolojia inapatikana kwa kufuata genome ya kila mtu, kwa nini madaktari sasa hawaulizi sampuli ya DNA kama sehemu ya utambuzi wa kawaida?

Sio Jeni zote za Junk ni takataka

Ni kwa sababu, zaidi ya muongo mmoja baada ya rasimu ya kwanza ya genome ya kibinadamu kuchapishwa, bado hatuna wazo lolote la mengi ambayo hufanya.

Moja ya matokeo ya kushangaza zaidi ya kukamilika kwa rasimu ya kwanza ya mlolongo ilikuwa kwamba kuna jeni chache kuliko mtu yeyote aliyetarajia. Kwa kweli, jeni hufanya 2% tu ya jenomu ya kibinadamu, na 98% iliyobaki mara nyingi hufukuzwa kama "taka" ya DNA.

Mshangao uliofuata ulikuja wakati, baada ya kupanga genome ya maelfu ya wagonjwa wanaougua shida anuwai za maumbile, wanasayansi waligundua kuwa 88% ya mabadiliko kwenye nambari ya maumbile ambayo inahusiana na ugonjwa huo kupatikana kwenye Junk DNA - 98% ya genome ambayo haifanyi protini.

Kwa hivyo sasa sisi wanasayansi tuna shida kubwa. Tunaweza kufuata genome ya mgonjwa kwa ufanisi na kiuchumi, tunaweza kusindika data haraka, na tunaweza kutambua mabadiliko kwenye DNA ambayo inahusishwa na ugonjwa husika. Lakini, mara nyingi, hatujui jinsi mabadiliko hayo husababisha dalili za ugonjwa huo.

Kupasuka Kanuni

Sasa kuna gari kuu kati ya watafiti katika uwanja wa genomics kukuza zana za kushughulikia suala hili. Inajulikana kuwa kitu kimoja kilichowekwa ndani ya hii Junk DNA ni swichi ambazo zinaelezea jeni fulani wakati na wapi kwenye mwili kuwasha (hii ndio sababu una pua moja tu, na usianze kuchipua macho kwenye kiwiko chako).

Inajulikana pia kuwa mabadiliko mengi yanayosababisha magonjwa kwenye DNA yako yanapatikana ndani ya swichi hizi, ili jeni uliyopewa isiwashwe au kuzima kwa wakati unaofaa, au kuwasha kwa wakati usiofaa mahali pengine kwenye mwili ambapo inapaswa kuwa hai. Ikiwa jeni inayohusika inadhibiti jinsi seli zinakua, matokeo ya swichi iliyovunjika inaweza kuwa saratani.

Walakini, kubainisha swichi hizi na kuziunganisha na jeni zinazoathiri sio kazi ndogo. Inahitaji majaribio magumu sana na sampuli za nadra na za thamani zilizotolewa na wagonjwa, na kisha nguvu kubwa ya kompyuta kufuata, kuchambua na kutafsiri matokeo.

Wellcome Trust imetoa tu £ XMUM ruzuku kwa taasisi ninayofanya kazi, Taasisi ya MRC Weatherall ya Tiba ya Masi katika Chuo Kikuu cha Oxford, kusindika sampuli za DNA kutoka kwa wagonjwa wanaojulikana kuwa na ugonjwa wa maumbile, kugundua mabadiliko ya DNA ambayo yanasababisha hali inayohusika, na jaribu kuunganisha mabadiliko haya na jeni ambazo zinaweza kusababisha magonjwa yenyewe.

Kwa mkakati huu, tunatarajia kuongeza utendaji kwa habari ya mlolongo wa DNA, na jaribu kujua ni nini 98% ya Junk DNA inafanya kweli na jinsi inachangia ukuaji wa magonjwa.

Dawa ya kibinafsi inabaki kuwa lengo linaloweza kutekelezeka, lakini hii ndiyo sababu ahadi zilizotolewa na Venter, wakati mlolongo wa rasimu ulichapishwa kwa mara ya kwanza zaidi ya muongo mmoja uliopita, bado haujatimizwa. Ndio, tunaweza kusoma nambari ya maumbile ya kibinadamu, lakini tuko mbali sana kuelewa inamaanisha nini.

Kuhusu Mwandishi

Bryony Graham, Mwanasayansi wa Utafiti wa Postdoctoral katika Jenetiki ya Masi, Chuo Kikuu cha Oxford. Masilahi yake ya utafiti yanazingatia kuelewa maeneo yasiyo ya protini ya usimbuaji wa genome, au 'Junk DNA', kwa kutumia seli za shina na seli nyekundu za damu kama mifumo ya majaribio.

Makala hii ilichapishwa awali Mazungumzo. Soma awali ya makala.

Kurasa Kitabu:

at

Asante kwa kutembelea InnerSelf.com, zipo 20,000 + makala zinazobadilisha maisha zinazokuza "Mitazamo Mpya na Uwezekano Mpya." Nakala zote zimetafsiriwa kwa Lugha 30+. Kujiunga kwa InnerSelf Magazine, iliyochapishwa kila wiki, na Daily Inspiration ya Marie T Russell. InnerSelf Magazine imechapishwa tangu 1985.